Гликогеноза тип III, свързана с хепатоцелуларен карцином Гастроентерология и хепатология

Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

гликогеноза

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Мисията на гастроентерологията и хепатологията е да обхване широк спектър от теми, свързани с гастроентерологията и хепатологията, включително най-новите постижения в патологията на храносмилателния тракт, възпалителните заболявания на червата, черния дроб, панкреаса и жлъчните пътища, като незаменим инструмент за гастроентеролозите, хепатолози, хирурзи, интернисти и общопрактикуващи лекари, предлагащи изчерпателни прегледи и актуализации по теми, свързани със специалността.

В допълнение към строго подбраните ръкописи със систематичен външен научен преглед, които се публикуват в изследователските раздели (изследователски статии, научни писма, статия и писма до редактора), списанието публикува и клинични насоки и консенсусни документи на основните общества. . Това е официалното списание на Испанската асоциация по гастроентерология (AEG), Испанската асоциация за изследване на черния дроб (AEEH) и Испанската работна група по болестта на Crohn и язвен колит (GETECCU) Публикацията е включена в Medline/Pubmed, в Разширен индекс за научно цитиране и в SCOPUS.

Индексирано в:

SCIE/Journal of Citation Reports, Index Medicus/Medline, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, CANCERLIT, IBECS

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Гликогенезата са наследствени заболявания, които се предават по автозомно-рецесивен начин. Пациентите с това разстройство имат гликоген, чието количество, качество или и двете са ненормални, тъй като ензимите, участващи в неговия синтез, регулиране или разграждане, са променени. Това предотвратява поддържането на нормални нива на кръвната захар на гладно. Известни са повече от 12 вида гликогеноза, от които някои (I, II, III, IV, VI и IX) се проявяват с чернодробно участие. Чернодробните тумори са късно усложнение, особено типове I, III и IV 1-3 .

Представяме случая на 31-годишна жена, диагностицирана на 15-месечна възраст с гликогеноза тип III, която е развила хепатоцелуларен карцином (HCC) с портална тромбоза на 30 години еволюция. В испанската медицинска литература не сме открили случай на гликогеноза тип III, свързана с HCC.

31-годишна жена, без съответна фамилна анамнеза, беше приета в болница Доностия през февруари 2000 г. поради болка в десния горен квадрант и асцит. На 15-месечна възраст (април 1970 г.) тя е хоспитализирана в детската клиника La Paz (Мадрид) за раздуване на корема и анамнеза за припадъци на 20 дни, 5 и 7 месеца. Бременността и предоставянето на грижи бяха нормални. Данните от изследването бяха: тегло 7,7 кг, ръст 68 см, нормално психомоторно развитие, редовен хранителен статус, раздразнителен и с „куклено лице“; изпъкнал корем с колатерална циркулация и твърда хепатомегалия, на 5 ширини на пръстите от крайбрежния ръб.

Лабораторните изследвания показаха: хемоглобин от 11,8 g/dl; хематокрит 35%; левкоцити, тромбоцити, съсирване, урея, креатинин, калций, фосфор, билирубин, йони, протеинограма, креатининов клирънс, глобална аминоацидурия и аминокиселинен модел, нормално. Що се отнася до рН и кръвните газове, те разкриха метаболитна ацидоза. Глюкозата на гладно на гладно беше 0,1-0,3 g/l. Различните гликемични криви и други еволюционни биохимични параметри са показани в таблици I и II.

Извършена е чернодробна биопсия, при която се наблюдава променена архитектура чрез фини конюнктивални ленти, където се виждат непролифериращи жлъчни канали. Те ограничават чернодробни възли с правилни размери без централобуларна вена. Хепатоцитите имаха голяма цитоплазма, която се оцветява интензивно с парааминосалицилова киселина и леко с Best (фиг. 1 и 2). Констатациите са показателни за гликогеноза. Мускулната биопсия разкрива набраздени мускулни влакна без промени. Няма данни за отлагане на гликоген в мускулните влакна.