Гестация при пациент с първична яйчникова недостатъчност, вторична на синдрома на мозайката

Преглед на статия

Гестация при пациент с първична яйчникова недостатъчност, вторична на мозайката на синдрома на Търнър

Бременност при пациент с първична яйчникова недостатъчност поради мозайка на синдрома на Търнър

Ана Кристина Руиз П. 1

Мария Виктория Родригес Г. 2

Кристина Тежада Л. 1

Хуана Хернандес Х. 2

Кармина Салвадор В 2

Patricia France G. 2

1 Постоянно акушерство и гинекология. Акушерска и гинекологична служба. Болница Сан Педро. Логроньо. Риоха. Испания

2 Асистент по акушерство и гинекология. Акушерска и гинекологична служба. Болница Сан Педро. Логроньо. Риоха. Испания

Първичната недостатъчност на яйчниците се определя от вторична аменорея с продължителност най-малко четири месеца, дефицит на полови стероиди (естрадиол) и високи серумни концентрации на фоликулостимулиращ хормон (FSH) с поне един месец разлика между тези определяния при жени под 40 години. Това е коварна причина за безплодие, но в някои случаи е преходно и позволява спонтанна бременност.

Синдромът на Търнър е генетично заболяване, характеризиращо се със загуба или структурни аномалии на Х хромозома и засягащо 1 на 2500 живородени жени. Клиничните прояви варират при пациентите, но обикновено са свързани с нисък ръст, аортна коарктация, дисгенезия на половите жлези и първична яйчникова недостатъчност. Асистирани репродуктивни техники като криоконсервация на ооцити и яйчници, ин витро узряване или даряване на яйцеклетки предлагат възможности за репродукция в случаите, в които не настъпва спонтанна бременност.

Ключови думи: Синдром на Търнър; първична недостатъчност на яйчниците; хормонозаместителна терапия; плодовитост

Първичната яйчникова недостатъчност се счита за вторична аменорея с продължителност най-малко четири месеца, дефицит на полови стероиди (естрадиол) и високи серумни концентрации на фоликулостимулиращ хормон (FSH) с поне един месец разлика между тези определяния при жени под 40 години. Това е коварна причина за безплодие, но понякога е преходна и позволява спонтанна бременност.

Синдромът на Търнър е генетично заболяване, характеризиращо се със загуба или структурни аномалии на Х хромозома, което засяга 1 на 2500 жени, родени живи. Клиничните прояви варират при пациентите, но обикновено се свързват с нисък ръст, аортна коарктация, дисгенезия на половите жлези и първична яйчникова недостатъчност. Техниките за асистирана репродукция като криоконсервация на яйцеклетки и яйчникова тъкан, in vitro съзряване или даряване на яйцеклетки предлагат възможности за репродукция в случаите, при които няма спонтанна бременност.

Първична недостатъчност на яйчниците

Първична недостатъчност на яйчниците (POI) понастоящем замества термина преждевременна недостатъчност на яйчниците (PFO), който се използва през последните години за определяне на вторична аменорея, която се появява преди 40-годишна възраст и включва хипоестрогенизъм, проблеми с плодовитостта и последиците от преждевременната менопауза ( остеопороза, сърдечно-съдови заболявания и невровегетативни нарушения). Изчерпването на фоликулите се случва поради недостатъчна фоликулна надареност или ускорено разрушаване на ооцитите (1). Той причинява дефицит на полови стероиди (естрадиол) и високи серумни концентрации на фоликулостимулиращ хормон (FSH).

90% са идиопатични, предимно тези, които са вторични по отношение на генетични, автоимунни и ятрогенни причини (Фигура 1). Сред генетичните причини са често срещани делеции на Xq и Xp, транслокации, числени отклонения (47, XXX, 45, X0) или крехки X премутации. Сред автоимунните заболявания важни са полигландуларната недостатъчност от тип I и II. Ятрогенните причини могат да бъдат хирургични или вторични за лечението на рак, тъй като химиотерапията и лъчетерапията могат да унищожат зародишните клетки (2).

Фигура 1 Причини за първична недостатъчност на яйчниците.

При лечението на първична яйчникова недостатъчност, след като се установи причината, се препоръчва използването на естрогенна терапия и превенция и лечение на остеопороза и сърдечно-съдови заболявания. По отношение на безплодието се извършва криоконсервация на ембриони и ооцити за самодонорство, както и криоконсервация на кортикална яйчникова тъкан за последваща автотрансплантация (3). Агонистите на GnRH могат да защитят яйчниците при химиотерапия.

За диагностика на първична яйчникова недостатъчност трябва да знаем:

Нива на FSH и естрадиол

Тестове на щитовидната жлеза, глюкоза на гладно, електролити и креатинин

Понякога генетични изследвания

Първична яйчникова недостатъчност се подозира при жени на възраст под 40 години с необяснимо безплодие, менструални нарушения като вторична аменорея или симптоми на естрогенен дефицит. Първо трябва да се направи тест за изключване на бременност. Във втори етап серумните нива на FSH и естрадиол се оценяват ежеседмично в продължение на 2 до 4 седмици: ако нивата на FSH са високи (> 20-30 mIU/ml) и нивата на естрадиол са ниски (4, 5).

Етиологично се определя от мейотична недисюнкция, генна хаплоинсуфициентност и механизми за импринтиране.

Той засяга 1 на 2500 жени, родени живи, въпреки че понастоящем е известно, че 45X фетуси представляват 2% от зачеването, 99% са спонтанни аборти и 1% тези, които биха оцелели. В действителност, TS участва в 10% от загубите на бременност, които настъпват през първия триместър (6).

Пренаталната диагноза може да се направи чрез биохимичен скрининг и ултразвук. Основните структурни промени, които могат да се считат за ултразвукови маркери за диагностициране на пренатално подозрение, са (7): нухална полупрозрачност> 3 mm, кистозна хигрома (асиметричен и мултисептичен нухален тумор), хидропс феталис, вродено сърдечно заболяване (коарктация на аортата и хипопластичен лява камера) и носна кост 4, 5).

Клиничният спектър е силно променлив, въпреки че наборът дава общ фенотип. Пациентите с класически TS имат по-известни фенотипове от раждането, което улеснява пренаталната или неонаталната диагностика. Мозайките могат да останат незабелязани (5, 6).

Те обикновено се проявяват с нисък ръст и дисгенезия на половите жлези и първична яйчникова недостатъчност (хипергонадотропен хипогонадизъм и безплодие). Има връзка и с невросензорни разстройства, разстройства на обучението и когнитивно-психосоциален профил (8, 9, 10).

На лицево ниво е описан хипомимичният „сфинкс фаций“ с меланхоличен израз, епикантус, птоза и страбизъм. Небцето е огивално и заедно с едновременното съществуване с микрогнатия, обуславя трудностите при храненето и невъзможността за процъфтяване, които тези пациенти имат главно през първите години от живота. Pinna са големи, ниско поставени и обърнати назад. Шията е къса (хипоплазия на шийните прешлени) с излишна кожа, образуваща pterygium colli (7, 8, 9). Дистален лимфедем, ниско поставена коса, отделени зърна, диспластични нокти и вродена дислокация на тазобедрената става са типични.

Те са предразположени към неопластични процеси, особено тези с остатъци от Y хромозома, където кумулативният риск от гонадобластома е 7,9% на 25 години. Също така тумори на централната нервна система (менингиоми), пикочния мехур и матката (Фигура 2).