Болест на фон Гирке MedlinePlus медицинска енциклопедия

Това е състояние, при което тялото не може да разгради гликогена. Гликогенът е форма на захар (глюкоза), която се съхранява в черния дроб и мускулите. Обикновено се разгражда до глюкоза, за да ви даде повече енергия, когато имате нужда от нея.

Причини

Болестта на Фон Гирке се появява, когато в организма липсва протеин (ензим), който освобождава глюкозата от гликогена. Това води до натрупване на необичайни количества гликоген в различни тъкани. Когато гликогенът не се разгражда правилно, това води до ниска кръвна захар.

Това заболяване е наследствено, което означава, че се предава от родителите на децата. Ако и двамата родители носят дефектно копие на гена, свързано с това състояние, всяко от децата има 25% (1 на 4) шанс да развие болестта.

Симптоми

Това са симптомите на болестта на Фон Гирке:

• Постоянен глад и честа нужда от ядене
• Склонност към кървене от носа и натъртвания
• Умора
• Раздразнителност
• Подпухнали бузи, тънки крайници и гърди и изпъкнал корем

Тестове и изпити

Изпитът може да показва признаци на:

• Забавен пубертет
• Подут черен дроб
• Изпускайте
• Възпалително заболяване на червата
• Чернодробни тумори
• Много ниски нива на кръвната захар
• Бавен растеж или неспособност за развитие

Децата с това състояние обикновено се диагностицират преди едногодишна възраст.

Тестовете, които могат да се направят, включват:

---