Генетика на синдрома на allport - канал SALUD

Какво е?

Как се произвежда?

Синдромът на Алпорт се характеризира с представяне на промяна на колаген от тип IV, който засяга базалните мембрани на много органи, главно бъбреци, слух, зрение и кожа. Когато има неуспех в правилния синтез на колаген, мембраните се променят и отслабват, поради което те не могат да изпълняват функцията си правилно. Това на практика се превръща в бъбречна недостатъчност, която в дългосрочен план може да бъде хронична и терминална; засягане на слуховите мембрани, при което има загуба на слуха или сензоневрална глухота; и слабост на някои слоеве на очната ябълка, което благоприятства появата на различни офталмологични патологии.

allport

Симптоми

Симптомите на синдрома на Alport се появяват в ранна възраст, като пациентът има микрохематурия, кървене в урината, което не се визуализира, което в крайна сметка може да доведе до видима хематурия. По същия начин нарушаването на филтриращата способност на бъбреците води до натрупване на течности и пациентът има оток, особено в долните крайници и около очите.

Засягането на ухото кара пациента да страда от прогресивна двустранна високочестотна сензоневрална загуба на слуха, между 2000 и 8000 Hz, което може да доведе до пълна и необратима глухота. Среща се при 80-90% от пациентите, страдащи от синдром на Alport и се появява преди 40-годишна възраст.

Диагноза

Диагнозата на Синдром на Алпорт Той ще бъде заподозрян при пациенти с фамилна анамнеза за това, които имат промени в бъбречната функция, както и проблеми със слуха и зрението. Съществуват редица критерии за диагностицирането му и трябва да бъдат изпълнени минимум от тях, за да се установи диагнозата.