Генетично тестване за целиакия Често задавани въпроси
Генетичните тестове за целиакия са прост и безболезнен тест, който се използва, за да се провери дали човек има генетично предразположение към развитие на целиакия или, напротив, гените му не са „съвместими“ с цьолиакия.
Следователно генетичният тест е самостоятелен, не служи за потвърждаване на целиакия, както обяснихме в ръководството за глутен 0, но да, за да установим дали в даден момент от живота си можем да станем целиакия. И то е, че цьолиакията е автоимунно заболяване, причинено от трайна непоносимост към глутен, което се среща при генетично предразположени хора, ето защо, Ако не представим гените, свързани с целиакия, не можем да бъдем целиакия, въпреки че можем да представим и други патологии, свързани с консумацията на глутен.
Генетичният тест за цьолиакия е прост и безболезнен тест, който може да се направи чрез кръвни тестове или чрез анализ на клетките на устната лигавица, още по-опростен. GENYCA, референтна лаборатория в Испания за цьолиакия, извършва теста, като събира тези клетки от слюнката чрез обикновена намазка със специална пръчка от вътрешната страна на бузите. Лабораторията предлага резултатите само за петнадесет дни и изпраща своя "комплект" до вашия дом, така че пациентите от цялата страна да вземат пробата у дома и да я изпратят по-късно в лабораторията. В допълнение, анализът чрез пробата от слюнка е идеален за бебета и деца.
Когато има подозрение за цьолиакия, генетичният тест за цьолиакия, както обясняваме в ръководството за глутен 0, ще послужи за проверка дали е необходимо да се извършат повече тестове или напротив трябва да се търсят други различни патологии. Фактът, че генетичните тестове за цьолиакия са положителни, не означава, че сме целиакия, а че един ден може вече да сме или да станем такива. Тоест, може да имаме тази генетична предразположеност за развитие на цьолиакия, но не е нужно да сме я развивали или да я развиваме в бъдеще.
Въпреки това, едно от големите предимства на преминаването на този тест е, че в даден момент от живота ни имаме съвместими симптоми на цьолиакия, този генетичен тест, който сме провели преди това, Това ще ни спести време и ще разберем дали трябва да потвърдим или изключим целиакия или, напротив, трябва да помислим за друга патология.
И купуването на време не е второстепенно предимство, тъй като целиакиите могат да прекарат до 17 години от специалист до специалист, търсейки диагноза, която понякога идва късно и вече е довела до други заболявания, свързани с цьолиакия, като: диабет, хипотиреоидизъм, остеопороза, гинекологични проблеми, лупус и др.
Какво представлява генетичният тест за цьолиакия?
Гените, свързани (до ден днешен) с целиакия, са тези на HLA системата, особено два от тях, DQ2 и DQ8. По-конкретно, изчислено е, че DQ2 присъства при повече от 90% от пациентите с целиакия, докато DQ8 присъства само при малко повече от 5%. Според Тереза Перучо, генерален директор на Genyca, в програмата Celiacos en Directo, "повечето целиакии представят DQ2, DQ8 или Half DQ2". В Genyca те извършват пълния анализ на системата HLA-DQ, както тези гени, най-силно свързани с целиакия, така и тези, които са във фаза на изследване поради връзката им с цьолиакия. «Изучаването на всички типове е единственият начин да разберете дали човек може да е генетично предразположен да развие цьолиакия. Ако не извършите пълния набор, може би малък брой целиакии няма да получат диагнозата си “, казва Перучо.
След като пробата от клетки на устната лигавица, Анализът се извършва в лабораторията и след петнадесет дни пациентът получава резултата, резултат, който за разлика от серологията не се променя с времето, както обяснихме в ръководството 0 Глутен.
В какви ситуации е удобно да се направи генетичен тест за цьолиакия?
The генетично изследване на целиакия са по-скъпи тестове и в много случаи, освен ако няма много ясни симптоми, Лекарите от социалното осигуряване обикновено не го искат.
Но ако обикновено го правят, те трябва поне да го направят с цел спазване на Протокол за ранна диагностика на целиакия, когато се диагностицира случай на целиакия в семейство, както обясняваме в ръководството 0 Глутен. Пряките роднини на целиакия са най-важната група в риск от цьолиакия, тъй като ние споделяме гени с тях. Трябва да се извършват бащи, майки и братя и сестри на целиакия иТози генетичен тест, за да се види дали те могат да бъдат целиакия или да изключат тази патология за в бъдеще. В много случаи, въпреки че в нашето семейство няма хора с храносмилателни симптоми на цьолиакия, може да има такива с екстрадигестивни симптоми на цьолиакия, по-малко известни и дори без никакви симптоми, какъвто е случаят с асимптоматична цьолиакия. Именно затова генетичните тестове са толкова важни.
Има и други рискови групи за цьолиакия, като хора със синдром на Даун, хора с диабет, автоимунен хипотиреоидизъм и автоимунни чернодробни заболявания и др.
И какво се случва след извършване на генетичен тест за целиакия?
В някои случаи най-малкото е, че човекът, на когото е анализирана ДНК пробата, няма нито DQ2, нито половината DQ2, нито DQ8, но все пак може да бъде целиакия, тъй като е известно, че има много повече гени, свързани с целиакия, но днес в много висок процент от случаите, когато тези гени не се появяват, целиакия е изключена.
Кликнете, за да видите интервюто с Тереза Перучо в Celiacos en Directo.
В случай, че тези гени се появят, това би означавало, че имаме риск от цьолиакия. Може би вече сме го разработили, може би ще го направим в бъдеще или може би никога няма да го направим (30% от здравото население има генетика, съвместима с цьолиакия, и въпреки това само 1% от населението развива болестта). И то е, че развитието на целиакия се влияе от редица фактори на околната среда, чието точно влияние все още не е известно., Но това би било отговорно за факта, че някои хора с генетична предразположеност развиват болестта, а други със същата генетична предразположеност, никога не я развиват.
въпреки това ако тестовете са положителни, най-нормалното е да се правят повече тестове, за да се види дали болестта вече е започнала. Първият тест, който обикновено се поръчва, е серологията, как гидът събира 0 Глутен, за да видим дали антителата, които действат срещу глутена, се появяват в тялото ни. Ако имаме положителни антитела и съвместима генетика, имаме много „бюлетини“, за да сме целиакия.
В други случаи се случва обратното, че стигаме до генетичния тест след отрицателна серология, но с фамилна анамнеза и симптоми. В този случай положителната генетика ще ни каже, че би било препоръчително да продължим разследването, за да потвърдим или изключим заболяването. Следващата стъпка е дуоденалната биопсия, където патологът ще се опита да потвърди дали има чревно увреждане или не. и каква степен е, следвайки критериите на Класификация на блата.