Галактоземия, рядко заболяване, което засяга бебетата - Вие сте мама
Написано от Гладис Гонсалес, 01 април 2017 г.
Последна актуализация: 15 април 2020 г.
За какво се отнася тази рядка болест? Галактоземията или галактозата в кръвта е наследствено генетично заболяване и бебето с нея има черва, които не са в състояние да метаболизират обикновена захар или галактоза (страничен продукт от усвояването на лактозата) в глюкоза (източник на енергия за тялото), която причинява натрупване на галактоза в кръвта. Това води до поредица от наранявания и инфекции в тялото ви.
При здрави бебета този монозахарид се метаболизира чрез поредица от ензимни реакции и изпълнява функцията си да бъде енергиен източник за вашето дете.
Това рядко заболяване, което страда от едно на всеки 40 000 бебета, трябва да бъде диагностицирано възможно най-скоро, защото, ако не се лекува през първите дни от живота, това може да означава необратими проблеми за здравето им.
Млякото съдържа лактоза, дизахарид, образуван от обединението на молекула глюкоза и молекула галактоза. В настоящия случай галактоземията се състои от нежелана реакция към галактоза, монозахарид, който, ако не се метаболизира, предизвиква симптоми на тревога при новороденото.
Хората с галактоземия имат дефицит на три ензима, участващи в метаболизма на галактозата: уридил трансфераза, галактокиназа или епимераза . Този дефицит води до натрупване на галактоза в кръвта.
Това генетично състояние прави тялото на детето неспособно да метаболизира галактозата поради патология, която се наследява и от двамата родители, които могат или нямат някакви индикации за този проблем.
Тестването и отчитането на симптомите ще промени живота ви
За да знаем дали нашето бебе страда от галактоземия или не, трябва да бъдем внимателни преди и след раждането на нашето дете, защото, ако бъде открито навреме, няма да имате за какво да съжалявате.
- Пренатални тестове могат да бъдат направени, за да се провери за галактоземия