Галактоземия, рядко заболяване, което трябва да бъде открито при бебето възможно най-скоро
Галактоземия (етимологично означава "галактоза в кръвта") е наследствено заболяване, причинено от ензимен дефицит, което засяга метаболизма на галактозата. Бебе с галактоземия може да натрупа производни на галактоза в тялото ви, увреждайки черния дроб, мозъка, бъбреците и очите.
Днес в Деня на редките болести искахме да се доближим малко до това заболяване, считано за такова, което в западните страни засяга приблизително едно на 50 000 новородени.
Има няколко вида галактоземия, въпреки че се фокусираме върху така наречената „класическа галактоземия“, която се появява, когато бебетата нямат достатъчно ензима, наречен „галактоза-1-фосфат-уридилтрансфераза“ (GALT, за неговото съкращение на английски).
Хората с галактоземия не са в състояние напълно да разградят простата захарна галактоза. Галактозата съставлява половината от лактозата, захарта, която се намира в млякото. Ето защо хората с галактоземия не могат да понасят никаква форма на мляко (човешко или животинско) и бебетата трябва да получат алтернатива.
Галактоземията, която засяга еднакво момчетата и момичетата, се наследява като автозомно-рецесивна черта. Това означава, че родителите на деца с галактоземия почти никога нямат болестта, а по-скоро всеки родител има променен ген, който причинява заболяването (другият ген от двойката работи добре). Затова те се наричат „превозвачи“. Когато и двамата родители са носители, при всяка бременност има 25% шанс детето да има галактоземия.
Както виждаме по-долу, новородени с класическа галактоземия те започват да показват ефекти върху здравето след няколко дни кърмене или изкуствени млечни млека. Почти всички случаи на галактоземия могат да бъдат открити чрез скрининг за новородено.
Симптоми на галактоземия при бебето
Бебетата с галактоземия могат да имат симптоми през първите дни от живота с кърма или адаптирано мляко, съдържащо лактоза. Симптомите могат да се дължат на сериозна инфекция в кръвта с бактерията Е. coli. До този момент може да е твърде късно, за да се избегнат сериозни наранявания на бебето. и дори може да настъпи неонатална смърт.
Симптомите на галактоземия при новороденото са: гърчове, раздразнителност, летаргия, лошо хранене, слабо наддаване на тегло, пожълтяване на кожата и склерата (жълтеница), повръщане. Тъй като тези симптоми са доста общи, правилната диагноза често се забавя, поради което е важно и ранното откриване на галактоземия при новородени тестове.