Фенилкетонурия Симптоми, лечения и информация

фенилкетонурия
Има мляко на прах за бебета с фенилкетонурия и може да се използва като източник на протеин.

26 538 публикувани новини

Какво е

Фенилкетонурията е рядко състояние, причинено от мутации в гена на фенилаланин хидроксилазата, при което бебе се ражда без способността да разгражда аминокиселина, наречена фенилаланин. Фенилаланинът се намира в протеин, като една от десетте основни аминокиселини за хората.

Причини

Фенилкетонурията е наследствена, С други думи, той се предава от родителите на децата. И двамата родители предават дефектно копие на гена и по този начин възниква това заболяване. Следователно, бебетата с фенилкетонурия имат недостиг на фенилаланин хидроксилаза, която е необходима за разграждането на аминокиселината: фенилаланин.

Симптоми

Фенилаланин е от съществено значение за производството на меланин, пигментът, отговорен за цвета на кожата и косата. Поради тази причина много деца с това заболяване имат по-светъл тен, коса и очи.

В допълнение, други симптоми, които могат да се появят, са:

  • Размерът на главата е по-малък от нормалния.
  • Трудности в умствените и социалните умения.
  • Акне.
  • Треперене и гърчове.
  • Хиперактивност.
  • Треперещи движения на ръцете и краката.