Фенилкетонурия при кърмаче според случая
Фенилкетонурия при кърмаче: доклад за случай
Фенилкетонурията се определя като автозомно-рецесивно наследствено генетично заболяване, характеризиращо се с грешка в метаболизма на фенилаланин, причинена от дефицит на чернодробния ензим фенилаланин хидроксилаза.
Автори:
- Росио Херанц Лакруз
- Софийски майстор Цебаманос
РЕЗЮМЕ
Разпространението му варира в зависимост от географията, като по-голям брой случаи се откриват в кавказки райони. Той е включен в неонаталната скринингова програма, тъй като ранното му откриване е ключов момент за подобряване на неврологичната прогноза. Натрупването на фенилаланин (протеин, открит в храната) причинява разграждането на невротоксичните метаболити, които влияят върху нивото на психическо развитие. Въпреки че през първите седмици няма признаци, които да показват повишаване на протеина в организма, около 9 месеца започва да се открива нарастване на раздразнителността, неприятна миризма, екзематична дерматоза, повръщане и гърчове, освен психомоторно забавяне. Диагнозата се основава на определянето на нивата на фенилаланин в кръвта над 120 μmol/L. Що се отнася до лечението, сапроптеринът е предпочитаното лекарство, въпреки че все още се проучва. Така че се основава главно на намаляването на протеините в диетата.
Ключови думи: фенилкетонурия, неонатален скрининг, лечение, протеини, диета.
ВЪВЕДЕНИЕ
Фенилкетонурията (PKU) е генетична патология, с автозомно-рецесивен модел на наследяване. Той засяга гена, разположен в хромозома 12q23.1, до момента са открити повече от 500 мутации на този ген. Разстройството се характеризира с неспособността на организма да обработва протеин, наречен фенилаланин (F), незаменима аминокиселина, открита в протеините на повечето храни в обичайната диета. Това се дължи на наследствен дефицит на чернодробния ензим фенилаланин хидроксилаза (PAH), отговорен за протеиновия метаболизъм. PAH катализира хидроксилирането на фенилаланин, като го превръща в тирозин. Недостигът на този ензим причинява повишаване на фенилаланин в кръвта, който се разгражда чрез алтернативни метаболитни пътища, с образуването на невротоксични метаболити (фенилпирувик, фенилактат, фенилацетат). (12)
Преобладаването на PKU има голяма променливост в световен мащаб. За Европа цифрите варират от 1 на 3000 до 1 на 30 000 новородени с болестта. По-високи цифри се откриват в страни като Ирландия и Турция. (3)
Метаболитите в резултат на разграждането имат невротоксични последици на мозъчно ниво, главно по време на растеж и развитие. Патологичната анатомия показва участие на сиво вещество и бяло вещество, наблюдавайки промени в слоевете на кората, забавена миграция на невробласти и хетеротопно сиво вещество с дефектна миелинизация. Ефектите от натрупването му са токсични за централната нервна система, причинявайки фенилпирувична олигофрения, характеризираща се с коефициент на интелигентност по-малък от 20. Характерните признаци и симптоми на тази патология включват: повръщане, раздразнителност, неприятна миризма, екзематични дерматози и гърчове. От 9-месечна възраст се наблюдава забавяне на психомоторното развитие, забавяне на зъбите, светла, кадифена и много чувствителна кожа, светла коса и очи (поради недостиг на меланин) и тегло и ръст под тяхната възраст. (4.5)