Фамилна хиперхолестеролемия, когато холестеролът е въпрос на гени

  • Семейната хиперхолестеролемия засяга един на 250 души и е най-често срещаното генетично заболяване
  • Хората с него са изложени на висок риск от сърдечно-съдови заболявания, включително инфаркт, в ранна възраст.

хиперхолестеролемия

Наличието на висок холестерол, с риск от сърдечно-съдови заболявания, които той води, зависи до голяма степен от начина на живот, диета, богата на наситени или „транс“ мазнини, и липсата на физически упражнения. Това се случва при по-голямата част от 23-те милиона испанци, които имат по-висок холестерол от препоръчания, над 200 mg/dl.

въпреки това, има тип холестерол, който не зависи от начина на живот които носим, ​​но на нашите гени. Известна е като фамилна хиперхолестеролемия, генетично заболяване, което се предава по наследство от родители на деца и което излага на страдащите от нея сериозен сърдечно-съдов риск, особено ако не знаят, че го имат.

За да се даде видимост на тази болест и да се бори за план за ранно откриване на нея, наред с други неща, беше създадена Фондация за семейна хиперхолестеролемия (HF), чийто президент д-р Педро Мата разреши някои съмнения относно това разстройство.

Какво точно е HF и как се различава от „нормалния“ холестерол?

HF е a разстройство, причинено от генетичен дефект, който се състои от мутация на ген, който кодира LDL рецептора (rLDL), отговорен за елиминирането на холестерола от кръвта на чернодробно ниво. Като има по-малко от тези рецептори, LDL холестеролът се увеличава значително в кръвта, така че СН се проявява от раждането и се характеризира с увеличаване на общия холестерол (ТК) и преждевременно сърдечно-съдови заболявания. Това се различава от „нормалния“ холестерол, тъй като е свързан с начина на живот и „диета, богата на наситени мазнини и холестерол и с наднормено тегло, и се проявява по-късно“, казва доктор Мата. В допълнение, „при сходни нива на холестерол, човекът с FH има четирикратен риск да се представи с FH. сърдечно-съдови заболявания ".

Какви симптоми прави?

Подобно на обичайния холестерол, наличието на холестерол се открива само чрез кръвен тест, "разстройството се изразява от раждането с високи нива на холестерол и обикновено няма симптоми." При недиагностицирани възрастни те могат да произведат някои физически симптоми, като тези, известни като ксантоми, малки мастни тумори или "екстраваскуларни отлагания на холестерол в сухожилията и дъгата на роговицата". Често обаче „първият симптом може да бъде появата на коронарен епизод или инфаркт на миокарда при млади възрасти, 20 до 40 години по-рано, отколкото при популацията без FH“. Ето защо ранното откриване и адекватното лечение от ранна детска възраст са толкова важни.