Доклад за случая на синдрома на Олбрайт-Маккюн Стърнбърг и преглед на литературата

Получено за арбитраж: 13.09.2013г
Приет за публикуване: 13.11.2013

Лопес, Б., Лопес, Е., Лопес Хериберто, Р., Лопес, М.

Лопес Хериберто, Дж.

Мора, О.

КОРЕСПОНДЕНЦИЯ:[email protected], [email protected]

КЛЮЧОВИ ДУМИ: Синдром на Олбрайт, фиброзна костна дисплазия, преждевременен пубертет, ендокринопатия.

СИНДРОМ ALBRIGHT-McCUNE STERNBERG: ДОКЛАД И ПРЕГЛЕД НА ЛИТЕРАТУРА

РЕЗЮМЕ
Синдромът на Albright-McCune Sternberg (AMSS) е рядко заболяване, което възниква от мутация на гена GNAS1. Характеризира се с типичен фенотип, който включва полиостотична фиброзна дисплазия (FD), преждевременен пубертет (PP), пигментации в кафе-ау-лайт и други ендокринопатии. Следващото изследване е за 22-годишна пациентка със САМС, което представя някои признаци и симптоми на синдрома като полиостотична ФД, пигментация на кожата, РР и хипотиреоидизъм. Тя присъства на болка в продукта на долната венца с увеличен двумаксиларен обем, която започва през май 2013 г. с болка в долната гингива, локализирана, пулсираща, с умерена интензивност, която се засилва при дъвчене и продължава до спиране на стимула. FD е диагностициран след извършване на костна биопсия и рентгенографски изследвания, пациентът е имал метрорагия на деветмесечна възраст, която се повтаря на пет години и продължава периодично до двадесет години, когато му е поставена диагноза поликистозни яйчници, така че е предписан етинилестрадиол и ципротерон ацетат. Въпреки че AMSS обикновено се проявява с ендокринна хиперфункция, пациентът има диагноза хипотиреоидизъм, който се лекува с левотироксин.

ВЪВЕДЕНИЕ

КЛИНИЧНИ ХАРАКТЕРИСТИКИ

ДОКЛАД ЗА СЛУЧАИ


Фиг. 1 Десен страничен изглед, детайл на лицевата деформация в областта на кожата на устната.	Изглед отпред, детайл на преобладаващо лявата деформация на лицето.

При изследване на апендикулярния скелет се обозначава симетрия в двата горни крайника, налице е сколиоза (фиг. 2), свързана с факта, че долният десен крайник е по-дълъг от левия, за което се приема компенсаторна позиция (фиг. 2).


Фиг. 2 Изглед отзад, детайл от сколиоза.	Разминаване в дължината долните крайници.

При томографската оценка на конусния лъч с 3D реконструкция е посочено засягане на хемимандибулата, маларната кост, фронтомаларния стълб, основата на черепа на нивото на предната, средната и задната черепна ямка от лявата страна (фиг. 3). При интраоралния клиничен преглед се установява деформиращ растеж на бимаксиларната кост, множество диастеми (фиг. 4).

Тя представи единична ранна метрорагия на 9-месечна възраст, която се повтаря на 5 години и продължава периодично, продължава 3 дни и нередовно на всеки 2-3 месеца. На 20-годишна възраст тя е диагностицирана с поликистозни яйчници, за което й е предписан етинилестрадиол и ципротерон ацетат, които регулират менструалния цикъл. Според пациента вторичните сексуални характеристики се проявяват на 4 години с появата на бутони на гърдите; по-късно на 8-годишна възраст се появяват срамните и аксиларните косми. Като свързана ендокринопатия, пациентът има хипотиреоидизъм, който в момента се лекува.

Бяха показани няколко лабораторни теста за определяне на настоящия ендокринологичен профил на пациента (Таблица I), при които единствените променени стойности бяха алкална фосфатаза със стойности доста над нормата, което съвпада с нейното състояние, което е това на полиостотична ФД, фоликулостимулиращи и лутеинизиращи хормони доста под нормалните стойности за момиче.