Добавка таурин може да забави зрителното и сърдечно влошаване
Мутации в новооткрит нов ген -SLC6A6- който кодира протеин, който е отговорен за транспортирането таурин, ключова аминокиселина за функционирането на ретината и сърдечния мускул, причиняват дефицит на таурин, което като следствие дегенерация на ретината –Засегнатият човек губи зрението си постепенно и ослепява след няколко години– и отслабването на сърцето, както е потвърдено от учени от Университета в Женева (UNIGE) в проучване, публикувано в Human Molecular Genetics.
Генетици на UNIGE, които наскоро се идентифицираха 45 гена, които причиняват слепота или когнитивни проблеми, реши да тества дали да администрира тауринова хранителна добавка перорално на пациенти с това генетично заболяване може да компенсира дефицита на таурин и да помогне да забави прогресията на зрителната дегенерация и да лекува тяхната кардиомиопатия.
Обърнете симптомите на рецесивно генетично заболяване
The рецесивни генетични заболявания, подобно на муковисцидоза, те възникват в резултат на мутация в двете копия на един и същ ген, наследени от всеки родител. Изследователите на UNIGE са работили в сътрудничество с пакистански учени, за да изследват геномите на 500 семейства от тази страна, които са имали здрави и болни деца, с цел да идентифицират възможно най-много гени, които биха могли да причинят тези патологии.
След две години лечение с тауринова добавка кардиомиопатията изчезна при двама засегнати братя и зрителната дегенерация на момичето спря
Те забелязали семейство, особено съставено от семейна двойка братовчеди (и двамата здрави), които имали четири деца, две от които били болни. В него участваха 15-годишно момче, което само за няколко години напълно загуби зрението си, и четиригодишно момиче, което постепенно губеше зрението си, но все още успяваше да различава цветовете и формите.