Диенцефален синдром на Orphanet

диенцефален

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Диенцефален синдром

Определение на болестта

Диенцефалният синдром (DS) е рядко състояние, характеризиращо се с дълбоко загуба и провал на растежа (с нормален прием на калории и нормален линеен растеж), хипералертични състояния, хиперкинезия и еуфория при наличие на хипоталамусни тумори.

ОРФА: 1672

Обобщение

Епидемиология

Разпространението е неизвестно.

Клинично описание

DS обикновено се среща при кърмачета и малки деца (средна възраст 6 месеца), но може да се появи много рядко при по-големи деца и възрастни. По принцип DS се проявява в присъствието на нискостепенни мозъчни тумори на хипоталамуса (астроцитоми/глиоми) и може да се простира до зрителния път. Тези тумори са по-агресивни и се появяват в по-млада възраст, когато са свързани с DS. По-рядко DS може да бъде вторичен спрямо краниофарингиома, както и други супраселарни тумори. Проявите на DS включват загуба на тегло, което в крайна сметка води до тежко отслабване (въпреки нормалния прием на калории и линеен растеж) с липса на подкожни мазнини, както и състояния на хипералертност, хиперкинезия и радост, което в някои случаи може да доведе до еуфория. В някои случаи се съобщава за нистагъм, страбизъм, намалена зрителна острота (и много рядко слепота), бледност на зрителния нерв, хидроцефалия, главоболие, сънливост и повръщане. Хипоталамусното затлъстяване може да възникне поради увреждане на хипоталамуса. Наблюдава се нормално или ранно интелектуално развитие. Много рядко туморите могат да бъдат свързани с тип 1 неврофиброматоза.