С; ndrome на Информационния център за генетични и редки болести на Gorham (GARD) - програма NCATS
питам питам
Отговор Отговор
Следната информация може да ви помогне да отговорите на въпроса си:
Какво представлява болестта на Gorham?
Какви са признаците и симптомите на болестта на Горхам?
Повечето случаи на болест на Gorham се откриват преди 40-годишна възраст. Симптомите варират при засегнатите хора и зависят от региона на тялото, който е засегнат. Най-често засегнатите места са черепа, челюстта, рамото, гръдния кош и таза. Симптомите могат да бъдат леки или тежки. В някои случаи засегнатите хора могат да имат внезапна болка и подуване или фрактура в засегнатата област. В други случаи с течение на времето може да има болка, ограничение на движенията или генерализирана слабост, а в други случаи няма симптоми. [3]
Усложненията на болестта на Gorham включват: [3] [4]
- Натрупване на течност между мембраната, която обгражда всеки бял дроб и линията на гръдната кухина (плеврален излив);
- Загуба на протеин;
- Недохранване;
- Задух;
- Неизправност на белите дробове.
Как протича лечението на болестта на Gorham?
Няма специфично лечение за хора с болест на Gorham. Някои лечения могат да бъдат ефективни при някои пациенти, но при други не действат. В някои случаи лечението не е необходимо. [5]
Повечето хора се нуждаят от интензивно лечение, особено ако болестта се е разпространила в други области на тялото или ако има широко участие в гръбначния стълб и черепа. Възможностите за лечение включват: [5]
- Лекарства: стероиди, бисфосфонати (като памидронат или золедронова киселина) и интерферон алфа-2b;
- Лъчетерапия;
- Операция за присаждане на кост.