Диагностика и хранително управление на пациенти със синдром на Даун - Medwave
Този пълен текст е редактирана и преработена транскрипция на лекция, изнесена в Курсовите предизвикателства в храненето и храните, организирана от Чилийското дружество по педиатрия между 26, 27 и 28 април 2006 г.
Директори: д-р Франсиско Морага и д-р Едуардо Аталах.
Въведение
Синдромът на Даун е описан от д-р Джон Лангдън Даун (1828-1896), директор на Училището за умствено изоставащи в Съри, Англия, в статия, озаглавена Наблюдения върху етническа класификация на идиотите (1), измисляне на термина монголизъм, която в момента не се използва. От това време до днес са направени много изследвания за синдрома на Даун и свързаните с него проблеми. В Чили до преди не повече от 15 години пациентите със синдром на Даун със сърдечни заболявания не са оперирани.
Честотата на синдрома на Даун в Чили се оценява на 19,2/10 000 живородени, което означава, че всяка година се раждат между 400 и 420 деца с този синдром (2), чийто фенотип е класически (фиг. 1) и се дава от три възможни генотипове, от които най-честа е тоталната тризомия 21, в допълнение към частичната тризомия (или мозаицизъм) и транслокацията. Фигура 2 показва кариотип с три хромозоми 21, тъй като тази хромозома е малка, оцеляването на значителна част от пациентите с носител е възможно.
Фигура 1. Фенотип на синдрома на Даун
Фигура 2. Кариотип на пациент със синдром на Даун: тризомия 21, 47 XX, +21.
Синдромът на Даун е свързан с няколко клинични състояния: 50% от децата имат някакво сърдечно заболяване с променлив функционален компромис, което в някои случаи изисква само фармакологично лечение, но в други е необходима хирургическа интервенция, за да се коригира дефектът и да се поддържат живи. търпелив. Синдромът на Даун също е свързан с патологии на стомашно-чревния тракт, като дуоденална стеноза и атрезия, неперфориран анус, запек и болест на Hirschsprung, както и някои заболявания, които се появяват с еволюция, като цьолиакия. Също така често се свързва с нарушения на зрението (далекогледство, късогледство, катаракта) и слуха (проводяща загуба на слуха). Също така е необходимо да се изследва хипотиреоидизмът рано. Други свързани патологии са: респираторни инфекции; обструктивна сънна апнея; миелоидна левкемия; вродена дислокация на тазобедрената става; мускулна отпуснатост и др.
Антропометрия и състав на тялото
Налична е малко информация за телесния състав на пациенти със синдром на Даун, но е известно, че те се характеризират с: 1) нисък ръст, със средна височина между 1,45 и 1,50 м в зряла възраст, т.е., доста под нормалната средна височина; две) пубертетно разтягане преждевременно, което започва на 9,5 години при момичетата и на 11 години при момчетата; и 3) наднормено тегло и затлъстяване, много често в юношеска и зряла възраст.
Хранителната оценка на тези пациенти е извършена в съответствие с антропометричните стандарти, използвани при здравата популация, и са диагностицирани с недохранване и нисък ръст. Както и за много болезнени кадри, техните собствени стандарти за растеж са разработени в различни страни като Испания, САЩ, Швеция, Обединеното кралство, Ирландия, Холандия и Италия (3, 4, 5, 6, 7, 8, 9). Всяка таблица е проектирана с различни методологии и изборът на най-подходящата ще бъде тази, която може да насочи изразяването на максималния потенциал за развитие на тези деца.
Най-често използваните таблици са тези на Фондацията на Каталунския синдром на Даун, която има две версии (1998 и 2004) (3, 4) и таблици на Кронк (5), в която се разглежда населението на САЩ, и публикувани през 1978 и 1988 г. кривите на растеж (6) са получени от надлъжно и напречно проучване, с 4832 измервания при 354 пациенти, от които 151 жени и без пациентите, използващи растежни хормони. С тези данни бяха направени само графики, които изразяват в стандартни отклонения тегло за възраст, височина за възраст, обиколка на главата за възраст и индекс на телесна маса (BMI) за възраст. Шведската таблица е единствената, която изобразява ИТМ.
В проучването, проведено в Обединеното кралство и Ирландия (7), са извършени 5913 измервания при 1089 пациенти, с изключение на всички пациенти със сърдечни заболявания, недоносени бебета или починали по време на проследяването: на практика пациентите със синдром на Даун са оставени здрави. Това вероятно е причината да е една от най-взискателните дъски. Предлага се и в процентили, а параметрите, които счита, са: тегло, височина и обхват на черепа за възрастта. Групата Cremers в Холандия (8) проведе проучване на напречното сечение при пациенти до 20-годишна възраст с 2045 измервания при 295 индивида без свързана заболеваемост, от които бяха получени графики в процентили, но само за параметрите тегло и размер за възрастта.
Графиките за растеж на испански деца със синдром на Даун, разработени от Каталунската фондация за синдром на Даун, датират от 1998 г. (3) и са включени в книгата "Антропометрични стандарти за оценка на хранителния статус", на Gladys Barrera, публикувана през 2004 г. и 2006 г. от INTA. Тези таблици започват на 2-месечна възраст, така че е много трудно да се екстраполира информацията, за да се определи хранителният статус на дете преди тази възраст. През 2004 г. Фондацията разработи таблици с процентили, които дават възможност за точно определяне на състоянието на детето. За да се подготвят кривите на растежа за 2004 г. (4), бяха направени 1718 измервания, 763 от тях при жени и бяха изключени пациенти с патологии, които влияят върху растежа, като сърдечни заболявания, хипотиреоидизъм и др. Графиката от 2004 г. започва от първия месец от живота и показва 3-ия, 10-ия, 25-ия, 50-ия, 75-ия, 90-ия и 97-ия персентил за различните параметри, оценени при момчета и момичета, като тегло и дължина, тегло и височина и обиколка на черепа . (Фиг. 3 до 5).