Диагностични тестове за бременност на майчината кръв
В момента повечето здравни центрове редовно предлагат на бременни пациенти кръвен тест ("скрининг на майчина кръв") за идентифициране на тези бременности с по-висок от нормалния риск от някои сериозни вродени дефекти като спина бифида, (отворен гръбначен стълб) и синдром на Даун (хромозомно разстройство).
Анализът наречен "троен анализ" (троен екран), може да предостави ценна информация за развиващия се плод. Важно е бременната жена да разбере, че в повечето случаи ненормалният резултат от теста не показва проблем с плода и че допълнителни анализи и тестове могат да потвърдят това.
Този тест измерва нивата на три вещества в кръвта на майката. Когато изследванията на майчината кръв започват в началото на 80-те години, се измерва само нивото на алфа-фетопротеин (AFP), вещество, произвеждано от черния дроб. Част от този протеин се екскретира в околоплодните води, които заобикалят плода. Малка част от AFP попада в кръвта на майката, където концентрацията му постепенно се увеличава до края на бременността.
Наред с нивото на алфа-фетопротеин в кръвта на майката, тестът сега измерва и нивата на два хормона на бременността, наречени естриол и човешки хорион гонада тропин (HCG Човешки хорионаичен гонадотропин). Поради тази причина той се нарича „троен анализ“, въпреки че понякога се нарича AFP3 или разширен или подобрен AFP.
Поне две от най-големите лаборатории в САЩ са започнали да измерват нивото на друго вещество в кръвта на майката, наречено инхибин-А. Изследователите продължават да изучават други вещества в майчината кръв, които в крайна сметка могат да бъдат добавени към тройния тест, за да подобрят способността му да открива вродени дефекти.
Лабораторията изчислява риска на отделната жена за раждане на бебе с вродени дефекти въз основа на нивата и на трите (или повече) вещества, в допълнение към възрастта, теглото, расата на жената и дали има диабет, който изисква лечение с инсулин . Последните три фактора влияят върху нивата на AFP в кръвта на майката.
Този кръвен тест се прави най-често между 16 и 18 седмица след последната менструация. Резултатите от теста обикновено се получават за по-малко от седмица.
Ако резултатът от теста е ненормален, означава ли това, че бебето ще се роди с вроден дефект?
Не. Този тест не може да диагностицира вроден дефект: той може само да покаже повишен риск от такъв дефект. Ненормален резултат от теста просто означава, че са необходими повече тестове. От всеки 1000 жени, които се подлагат на троен тест, до 100 получават ненормални резултати. Само 2 или 3 от тези 100 жени обаче носят в утробата си плод с вроден дефект.
В повечето други случаи анормалният резултат просто показва, че плодът е с няколко седмици по-стар или по-млад от първоначално смятаното. Тъй като параметрите на нормалните резултати варират в зависимост от гестационната възраст, е много важно да се знае точно гестационната възраст на плода. Ако има някакво съмнение относно гестационната възраст, това трябва да се потвърди с използването на ултразвук. Друга често срещана причина за необичайни резултати е многоплодната бременност (близнаци, тризнаци и др.).
Бременни жени, които не разбират, че повечето жени, които получават ненормални резултати от този тест, имат здрави бебета, може да изпитат ненужно голямо безпокойство.
Дефекти на нервната тръба (NTD - Дефекти на нервната тръба). Ако има високи нива на едно от измерените вещества, AFP в майчината кръв, плодът може да бъде изложен на повишен риск да се роди с дефекти на нервната тръба. Невронната тръба е частта от развиващия се ембрион, от която се образуват мозъкът и гръбначният мозък. Ако нервната тръба не се затвори правилно през четвъртата седмица от бременността, бебето може да се роди с вродени дефекти като спина бифида или аненцефалия. В САЩ се раждат приблизително 2500 бебета годишно с тези вродени дефекти.
Spina bifida, често наричана отворен гръбначен стълб, е вроден дефект на гръбначния стълб. При повечето деца с този дефект гръбначният мозък е деформиран и изпъква отзад, причинявайки различна степен на парализа на краката и проблеми с пикочния мехур и червата. При аненцефалията горният край на нервната тръба не се затваря, което води до тежки деформации на мозъка и черепа. Бебетата, родени с аненцефалия, не оцеляват.
Причините за NTD не са добре разбрани. Учените вярват, че генетичните и екологичните фактори могат да работят заедно, за да причинят тези дефектни образувания. Между 90 и 95 процента от бебетата с NTD са деца на двойки, които нямат фамилна анамнеза за тези аномалии.
Проучванията показват, че рискът от NTD може да бъде намален, ако жените в детеродна възраст консумират фолиева киселина (витамин B) преди и по време на първите седмици на бременността. Медицинският институт и Маршът на Даймс препоръчват на всички жени в детеродна възраст да консумират 400 микрограма фолиева киселина всеки ден преди зачеването и през първите няколко месеца от бременността. Жените трябва да се хранят здравословно, включващи храни, богати на фолиева киселина (като портокалов сок, грах, зелени листни зеленчуци, обогатени зърнени закуски) и да приемат мултивитамини всеки ден. Това е единственият начин жената да получи цялата фолиева киселина, от която се нуждае.
Има някои редки пренатални заболявания на коремната стена, които също причиняват повишени нива на AFP в майчината кръв, както и някои редки дефекти на бъбреците и червата. В редки случаи нивото на AFP на майката се повишава, тъй като плодът умира или умря.