Диабет тип MODY-3; не всеки дебют е диабет тип 1 Ендокринология, диабет и хранене

Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

всеки

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Endocrinología, Diabetes y Nutrición е изданието на Испанското дружество по ендокринология и хранене (SEEN) и на Испанското общество за диабет (SED). Изданието събира вълнуващия напредък, регистриран в знанията за ендокринната патофизиология както в клиничната, така и в експерименталната област, и е верен представител на напредъка на тази специалност у нас. В допълнение към раздела „Оригинални“ и „Клинични бележки“, в които се публикуват висококачествени произведения, подготвени от различни клинични и експериментални ендокринологични центрове, списанието публикува прегледни и редакционни статии, написани от известни специалисти по испанска ендокринология, за да актуализира знанията и да публикува най-много съответните аванси днес.

Индексирано в:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклади за цитиране на списания/Science Edition, IBECS

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Хипергликемията е все по-честа причина за консултации в педиатрията. Под името захарен диабет са включени множество клинични единици 1 .

Захарният диабет тип 1 е най-честата форма на диабет в детска възраст. Той представлява 95% от случаите на диабет при хора под 20-годишна възраст в Испания 2. Зрелият диабет на младите (MODY) е моногенна форма на фамилен диабет с ранно начало. За да се диагностицира, е необходим висок индекс на подозрение, като се вземе предвид семейната история. Характеризира се с автозомно доминантно наследяване, инсулинопения, отсъствие на затлъстяване и инсулинова резистентност и маркери за имунитет. В много случаи пациентите с диабет тип MODY се диагностицират погрешно с диабет тип 1 или 2 .

MODY тип диабет е най-често срещаният тип моногенен диабет. Всички известни подтипове на MODY диабет са причинени от хетерозиготни мутации в гени, необходими за развитието или правилното функциониране на β клетките на панкреаса. Напредъкът в молекулярната генетика позволи класифицирането и диагностиката му, като към днешна дата са описани поне 14 различни гена, които причиняват диабет тип MODY. Най-често срещаният подтип през първите 2 десетилетия от живота е MODY-2 1. Пациентите с диабет тип MODY-3 имат по-тежък дефект на секреция на инсулин, с по-висок риск от микроваскуларни усложнения и по-голяма нужда от лечение с перорални антидиабетни лекарства или инсулин 6. Поради тази причина и тъй като това е рядко заболяване в педиатрията, намираме публикуването на този случай за интересно.