Дефицит на карнитин - Хранителни разстройства - Merck Manual versi; n за професионалисти
, MB, BCh,
- Медицински факултет на университета Сейнт Луис
Аминокиселината карнитин е необходима за транспортирането на дълговерижни естери на мастни киселини ацил-коензим А (CoA) в митохондриите на миоцита, където те се окисляват за енергия. Карнитинът се получава от храна, особено от животински произход, и чрез ендогенен синтез.
Причините за дефицит на карнитин са както следва:
Неадекватен прием (напр. От модни диети, липса на достъп или продължително общо парентерално хранене)
Невъзможност за метаболизиране на карнитин поради ензимен дефицит (напр. Дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза, метилмалоникацидурия, пропионикацидемия, изовалерикацидемия)
Намален ендогенен синтез на карнитин поради тежко чернодробно разстройство
Загуба на излишък от карнитин поради диария, диуреза или хемодиализа
Наследствено заболяване, при което карнитинът изтича от бъбречните каналчета
Повишени нужди от карнитин при кетоза или когато има голямо търсене на липидно окисление (например по време на сериозно заболяване като сепсис или обширни изгаряния; след операция на стомашно-чревния тракт)
Намалени нива на карнитин в мускулите поради митохондриални нарушения (напр. От употребата на зидовудин)
Използване на валпроева киселина
Дефицитът може да бъде генерализиран (системен) или може да засегне предимно мускулите (миопатичен).