Цистинурия

Индекс

  1. Какви други имена прави?
  2. Какво е цистинурия?
  3. Каква е причината, която го причинява?
  4. Какви са симптомите на цистинурия?
  5. Как можете да откриете?
  6. Какво е препоръчаното лечение?

Какви други имена прави?

Цистинови кристали

Цистинови камъни

ICD-9: 270.0

ICD-10: E72.01

Какво е цистинурия?

The цистинурия е заболяване, което се състои от хронично производство на цистинови камъни (аминокиселина) в отделителната система (бъбреци, пикочен мехур и уретер).

други имена прави

Натрупването на цистин се дължи на дефект в реабсорбцията на 4 аминокиселини от урината в кръвта. Обикновено основните аминокиселини (цистин, орнитин, лизин и аргинин) се филтрират от кръвта в урината, но по-късно се възстановяват от тялото благодарение на транспортери, които ги абсорбират, за да се върнат обратно в кръвта.

Въпреки това, хората с цистинурия имат дефектни транспортери, така че аминокиселините се натрупват в урината.

От всички споменати аминокиселини само цистинът не е разтворим в урината, така че натрупването му води до образуването на твърди кристали, които могат да растат, образувайки камъни или камъни в пикочната система.

Каква е причината, която го причинява?

Цистинурията е наследствено заболяване, т.е.предава се от родителите на децата. Той има автозомно рецесивно наследство, което означава, че за да бъде засегнат, дефектният ген трябва да бъде наследен от двамата родители.

Гени, които могат да представят аномалии, могат да бъдат генът SLC3A1 (2p21), разположен в хромозома 2, или генът SLC7A9 (19q13.11), разположен в хромозома 19.

Приблизителната честота е 1 случай на 7000 души.