Чернодробни възли при юноши с тип Ia гликогеноза
Чернодробни възли при юноши с тип Ia гликогеноза.
Бецабет Кинтана, Каролина Лопес, Дианора Наваро, Катиуска Беландрия
Педиатрично отделение за гастроентерология и хранене "Д-р Джорджет Дауд." Болница "Д-р Мигел Перес Кареньо". I.V.S.S., Каракас, Венецуела
Автор-кореспондент: Бецабет Кинтана. Гастроентеролог лекар. Отделение за детска гастроентерология и хранене "Д-р Джорджет Дауд." Болница "Д-р Мигел Перес Кареньо". I.V.S.S., Каракас. Венецуела Имейл: [email protected]
Ключови думи: Гликогеноза, аденоми, хипертриглицеридемия, хепатомегалия, нефромегалия.
Чернодробни възли при юноша с гликогеноза тип Ia
Ключови думи: Болест за съхранение на гликоген, аденоми, хипертриглицеридемия, хепатомегалия, нефромегалия.
Дата на приемане: март 2012 г. Дата на ревизия: май 2012 г. Дата на одобрение: юни 2012 г.
12-годишен пациент от мъжки пол, насочен към звеното през февруари 2000 г., за представяне на възраст от седем (7) месеца, повишена температура и постпрандиално и неусилимо повръщане, с раздуване на корема от раждането. Важна лична история: неонатална жълтеница на 8-ми ден, отрича пъпната катетеризация. При прием физически преглед: Тегло: 8,4 кг; Размер: 69,5 см. Перцентили: T/E: критична зона; P/E: критична зона; P/T: Нормално. Кожна бледност Фина и рядка коса, предна точкообразна фонтанела. Мек корем, леко раздут, AC: 47 см, осезаем черен дроб с гладки ръбове, хепатометрия при ХМЛ: 9,5 см; осезаем слезен полюс. Параклинично приемане: Гликемия: 21 mg/dl; Серумен калций: 14,8 mg/dl; Алкални фосфатази: 51 IU/l; Пикочна киселина: 12 mg/dl; Триглицериди: 300 mg/dl; Общ холестерол: 468 mg/dl; AST: 67 IU/l; ALT: 29 IU/l. Коремна сонография се изисква при постъпване и съобщава: Неспецифична хепатоспленомегалия. Жлъчни канали без промяна. Диагностичното впечатление се прави от: 1. - Етиологичен хепатоспленен синдром, който трябва да бъде уточнен (чернодробна гликогеноза тип I). 2.- Текущо недохранване с адекватно тегло за височина.
През септември 2001 г. беше извършена чернодробна биопсия за потвърждаване на предполагаемата диагноза и се стигна до заключението: гликогеноза тип I. Лек портал и септална фиброза. Следователно е показано хранително лечение с царевично нишесте. Пациентът остава с периодични и нередовни оценки и поддържана хипертриглицеридемия до 3 900 mg/dl, холестерол 349 mg/dl, AST 169 IU/l, ALT 153 IU/l и гликемия 109 mg/dl, пикочна киселина 12 mg/dl е наблюдаваното. Ултразвукът показва прогресивна хепатоспленомегалия. Освен това при нефрологичната оценка се откриват хиперкалциурия с абсорбционен модел и хиперурикозурия. През 2007 г., на възраст от 7 години, нов ултразвуков контрол разкри множество интрахепатални хиперехогенни нодуларни лезии
сугестивен за чернодробните аденоми. Решено е да се извърши лапароскопска чернодробна биопсия, която съобщава за леко дифузно хепатоцелуларно увреждане, гликогеноза тип I. Пациентът периодично представя обостряне на клиничните прояви (повръщане, коремна болка), определено от неадекватен метаболитен и хранителен контрол. Коремна томография съобщава за хепатомегалия с 4 нодуларни лезии: аденоми и хиперкаптантна лезия с морфологични характеристики, различни от останалите, в черен дроб IV. Двустранна нефромегалия. В момента пациентът с по-добър хранителен контрол, с царевично нишесте 5 мерки на всеки 6 часа, дневно приложение на 300 mg ципрофибрат и настоящи параклиники показват анемия с хемоглобин: 8,5 gr/dl, тромбоцитоза, давана от тромбоцитите при 901 000/mm 3, запазена бъбречна функция (Урея: 24 mg/dl и креатинин: 0,4 mg/dl), с холестерол при 280 mg/dl и триглицериди при 850 mg/dl; Гликемия: 76 mg/dl. Алкални фосфатази: 154 IU/l; AST 37,4 IU/l, ALT 26,3 IU/l и GGT: 94 IU/l. Няма чернодробни промени при ултразвук и томография.
При пациенти с гликогеноза тип I, III и IV има по-висока честота на чернодробни аденоми (НА), което е довело до постулата на генетична теория поради неуспех на въглехидратния метаболизъм. 8-10 При тези пациенти с гликогеноза е важна профилактиката на хипогликемия. 12-14 Поддържането на гликемия може да предотврати растежа на аденомите чрез ядене на неварена царевица или прилагане на глюкоза през нощта. петнадесет