Булазна епидермолиза Рецесивна и доминираща дистрофична кожа на пеперуда
В групата на наследствени заболявания на епидермолиза булоза или кожа на пеперуда, както е известно в разговорно изражение, има почти тридесет вида от нея които се проявяват по различни начини по отношение на тежестта.
Това са най-често срещаните групи:
- Епидермолитична епидермолиза или просто (EBS)
- Юнкционна епидермолиза или съвместни (EBJ)
- Булозна епидермолиза дистрофичен (EBD)
В рамките на последния, Булозата на дистрофичната епидермолиза се дели на два вида наследствени:
- Доминантен
- Рецесивен
Видове рецесивна дистрофична епидермолиза булоза
Рецесивна булоза Hallopeau-Siemens
Това е най-сериозната от всички дистрофични булозни епидермолиза, поради екстремната крехкост на кожата.
Булозни лезии се появяват от раждането, по-интензивни в местата на триене, които могат да бъдат хеморагични.
Непрекъснатото зарастване на раните и мехурите в крайниците причинява образуването на контрактури и сидактили (това е вродено или случайно сливане на два или повече пръста един с друг), което по-късно, поради постоянната и непрекъсната суперинфекция води до загуба на фаланги и образуване на пънове.
Какво още, този тип кожа на пеперуди силно засяга устната лигавица, което води до макростомия и анкилоглосия.
Както добре засяга лигавицата на хранопровода и анала, мотивираща стеноза със значителна чревна патология.
По равно конюнктивалната лигавица е засегната, което води до конюнктивит, кератит и язви на роговицата.
Поради хранителните затруднения и огромните разходи за протеини, които тези пациенти представят, развиват се тежки анемии с дефицит на желязо, водещи до забавяне на растежа, за които изпълнението на гастростомия улеснява поглъщането на протеини и витамини.
Рецесивна булоза, която не е от Hallopeau-Siemens
Забелязва се, че е изключително подобен тип на предишния, с изключение на контрактури и сидактили, които не присъстват в тази група. Също така няма участие на лигавицата или забавяне на растежа.
Доминираща дистрофична булозна епидермолиза
Мехурите обикновено се намират в областите, които страдат най-много от триенето и
травма (ръце, лакти, колене, стъпала ...) и sydactyla не настъпва.
Булоза на епидермолиза на новороденото
Характеризира се с представянето на субепидермални мехури от раждането, които
те се намират в зоните на триене и белези след няколко месеца или години.
Усложнения на дистрофична епидермолиза булоза
Проблемни при рецесивните:
Както беше споменато по-горе, са най-сериозните от всички кожни заболявания на пеперуди, със смъртност 40%.
Мехури се появяват в области с най-голямо триене (ръце, крака ...), дори спонтанно.
Има хеморагични лезии, които често са суперинфектирани, обикновено се дължи на бактерии.
Сърбежът е непрестанен, което благоприятства надраскването и последващата поява на нови мехури, заедно с тяхната инфекция.
Участието на лигавицата е постоянно и много сериозно. Гениталната област трябва да се следи особено, тъй като често се забравя при рутинните прегледи.
Булозните лезии се разрешават чрез образуване на хипертрофични и атрофични белези и милиумни кисти.
Това са твърди, бели топки, които са с диаметър от 1 до 2 мм и се оформят по лицето, а понякога и по багажника, крайниците или лигавиците.
Сидактилите на ръцете и краката са норма и водят до огромна степен на функционална импотентност и неприятни естетически деформации.