Болест на Уилсън-Коновалов - Компетентна здравна диагноза на iLive

Експертна медицинска статия.

Пръстенът на Kaiser-Fleischer се открива лесно по време на нормална проверка (70%) или с помощта на цепка лампа (97%). Специфичността на тази характеристика за хепатолентикуларна дегенерация е повече от 99%.

компетентна

Най-точният лабораторен тест (при липса на холестатично увреждане на черния дроб, което също може да доведе до натрупване на мед) е измерването на съдържанието на мед в чернодробната биопсия. При нелекувани пациенти този параметър трябва да бъде над 200 μg на 1 g сухо тегло. Обикновено тази цифра не надвишава 50 μg на 1 g сухо тегло.

Измерването на ежедневната екскреция на мед в урината е прост тест, който обикновено разграничава незасегнатите лица от пациентите с хепатолентикуларна дегенерация. Обикновено дневната екскреция на мед е 20-45 μg. При хепатолентикуларна дегенерация дневната екскреция винаги надвишава 80 μg. Показателят за дневна екскреция на мед, който надвишава 125 μg, е абсолютен диагностичен признак на заболяването. Ако този индекс е в диапазона от 45 до 125 mcg, тогава пациентът може да бъде хетерозиготен или хомозиготен за гена за хепатолентикуларна дегенерация. Измерването на екскрецията на мед за 2 дни може да подобри точността на теста.