Болест на тежката верига Селигманова болест

В
В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

SciELO Analytics
Google Scholar H5M5 ()

Член

Статия в XML
Препратки към статии
Как да цитирам тази статия
SciELO Analytics
Автоматичен превод
Изпратете статия по имейл

Индикатори

Цитирано от SciELO
Достъп

Свързани връзки

Цитирано от Google
Подобно в SciELO
Подобно в Google

Дял

Списание за биологична диагностика

версия В. отпечатана ISSN 0034-7973

Rev Diagn Biol В об. 50 В № 4 В Октомври/Декември В 2001

Болест на тежката верига. Болест на Селигман

О. Ногера

Служба за клиничен анализ. SVS Vega Baja Orihuela Hospital.

Ключови думи: Болест на тежката верига, болест на Селигман, диагностика.

Получено: 19-IV-01
Приет: 11-VII-01

Кореспонденция: Obdulia Noguera Moya.
Служба за клиничен анализ.
Болница SVS Vega Baja.
Ctra.Orihuela-AlmoradÃ s/n.
03314. Ориуела. Аликанте.

Въведение

Това заболяване е описано за трите основни типа тежки вериги: α вериги, μ вериги и γ вериги. Заболяването на α-тежката верига (α-HCD) е най-често срещаното от трите, заболяването на γ веригата (γ -HCD) има междинна честота и заболяването на μ веригата (μ-HCD) е много рядко (таблица 2) Ще се съсредоточим върху α-hcd, без да пренебрегваме останалата част от HCD.

Причината за този преглед, и по-специално за α-HCD, е оправдана от неговите епидемиологични характеристики.

Болест на тежката верига γ или болест на Франклин

Повече от 100 пациенти са описани с γ-HCD, като не са докладвани фамилни случаи или е признат специфичен епидемиологичен модел.

Представя се с голямо разнообразие от клинични и патологични характеристики, които затрудняват интегрирането им в един клиничен процес 5. Най-често се проявява като лимфопролиферативно разстройство, което започва с лимфаденопатия и конституционални симптоми като треска, слабост и умора. Често се среща хепатоспленомегалия. Отокът на небцето се среща при до 20% от пациентите, вероятно поради засягане на пръстена на Валдайер .

Лабораторни находки

Може да има анемия, левкопения, тромбоцитопения, еозинофилия, циркулиращи атипични лимфоцити, въпреки че белите кръвни клетки и диференциалният брой обикновено са нормални.

Хромозомните аномалии са редки (анеуплоидии, тризомии).

Диагноза

Само в 50% от случаите виждаме тясна сугестивна лента от моноклонален протеин, така че в много случаи той може да остане незабелязан, ако не се достигне правилната диагноза. Протеинурията може да не се открие.

Диагнозата се установява чрез имуноелектрофореза на серум и проба от концентрирана урина, като се използват специфични антисеруми, комбинирани с имунофиксация или имуноселекция 6 .

Клинично протичане и лечение

Тя варира от асимптоматичното присъствие на моноклонална тежка верига в серума или урината до бързо прогресиращ ход. Наличието на анормален протеин само по себе си не влияе върху прогнозата 6. Еволюцията може да премине от изчезването на аномалния протеин на γ-HCD до развитието или появата на злокачествен лимфом.

Количеството на анормалните протеини е паралелно с тежестта на свързания злокачествен процес.

Средната преживяемост при 49 пациенти е била 12 месеца, като диапазонът е между 1 и 264 месеца.

По отношение на лечението, предвид хетерогенността на това състояние, изборът на подходяща терапия трябва да зависи единствено от основния процес и патологичните находки.

Болест на тежката верига μ или болест на Форте

Това е рядко заболяване, описано при около тридесет пациенти със средна възраст при диагноза 58 години, варираща от 15 до 80 години.

Лабораторни находки

Структурни аномалии в протеините.

Молекулното тегло на анормалния протеин в μ-HCD варира от 26 000 до 158 000. Смята се, че тези големи тегла се дължат на полимеризацията на фрагментите на μ-веригата. .

Липсата на домейн VH се наблюдава в някои случаи. Причините да се обясни неуспехът при сглобяването на пълен имуноглобулин все още са неизвестни.

Диагноза