Болест на Шарко-Мари-Зъб при много членове на семейство
Болест на Шарко-Мари-Зъб при много членове на семейство
Болест на Шарко-Мари-Зъб при няколко членове на семейство
Драма Тамара Рубио Гонсалес, I Ал. Лисандра Норбет Васкес II и Ал. Адриана де Пас Росалес II
I Преподавателска поликлиника "Camilo Torres Restrepo", Университет по медицински науки, Сантяго де Куба, Куба.
II Медицински факултет № 1, Университет по медицински науки, Сантяго де Куба, Куба.
Болестта на Шарко-Мари-Зъб е дегенеративно разстройство на периферната нервна система, което показва голяма генетична и клинична хетерогенност. Автозомно доминиращото представяне, известно в някои класификации като тип 1, е най-често; По същия начин създаването на генеалогичното дърво се оказва най-важният инструмент за познаване на вида на наследството. За тази цел са описани 2 клинични случая, принадлежащи към семейство с 35 члена, засегнати от това неврологично разстройство, лекувани в Провинциалния център по медицинска генетика в Сантяго де Куба.
Ключови думи: болест на Шарко-Мари-Зъб, сензорна двигателна невропатия, смесена наследствена невропатия.
Болестта на Шарко-Мари-Зъб е дегенеративно засягане на периферната нервна система, което представлява голяма генетична и клинична хетерогенност. Представянето с автозомно доминиращ модел, добре познато в някои класификации като тип I, е най-често; също така, създаването на генеалогичното дърво се оказва най-важният инструмент за познаване на типа наследство. За такива ефекти са описани 2 случая на семейство с 35 члена, засегнати от тази неврологична дисфункция, подпомогнати в Провинциалния център по медицинска генетика в Сантяго де Куба.
Ключови думи: болест на Шарко-Мари-Зъб, двигателна чувствителна невропатия, смесена наследствена невропатия.
Болестта на Шарко-Мари-Зъб (CMT) представлява една от най-често срещаните смесени наследствени невропатии, с честота 1 на 2500 живородени, както се съобщава от различни географски ширини. 1 Това е моногенно разстройство с генетична хетерогенност, което е отговорно за наблюдаваната клинична хетерогенност. Представянето с автозомно доминиращ модел, известно в някои класификации като тип 1, е най-често, с около 80-90% от всички случаи.
От друга страна, X-свързаното представяне се среща с честота приблизително 20%, а рецесивният модел на наследяване не достига 10%. 1 Клиничните прояви са обширни и няма установена корелация между генотип и фенотип; някои клинико-електрофизиологични характеристики обаче позволяват да се класифицира това състояние. Обикновено пациентът се проявява с атрофия, хипорефлексия и дистална мускулна слабост, свързани с лека до умерена сензорна загуба. две
През последните години беше постигнат значителен напредък в молекулярните и генетични познания за промените, които се случват в наследствените невропатии. Поради тази причина генетичното консултиране трябва да се дава на семейства, без преди това да се отбележи, че в тази среда има технически и икономически ограничения, които затрудняват достъпа до тестовете, необходими за точно определяне на засегнатия ген. Това се влошава, ако се вземе предвид, че не винаги има достъп до електрофизиологични и хистопатологични изследвания; Използването на клиничния метод обаче позволява диагностициране и определяне на клиничната форма на заболяването. За да се знае вида на наследството, създаването на генеалогичното дърво е най-важният инструмент.
Описваме клиничния случай на 10-годишен пациент с метис, роден с дистоцично цезарово сечение, с тегло при раждане 9,2 паунда, енергичен плач, без неонатални промени или предродова история, представляваща интерес, както и с нормално психомоторно развитие, който в продължение на една година започна да проявява умора, болка в долните крайници и затруднено ходене, за което отиде в неврологичната консултация на болница Infantil Sur de Santiago de Cuba и по-късно беше насочен за проучване към провинциалния център по генетика на Сантяго де Куба през октомври 2000г.
Семейните патологични предшественици по майчина линия включват наличие на периферна полиневропатия при 33 членове на семейството, документирано в подготвеното генеалогично дърво (фигура) и майката с хипотиреоидизъм; по бащина линия, бронхиална астма.
- Череп с нормална форма, големи и отделени уши, широк нос с антеверсия на крилата и рафи в носогубния филтър.
- Тесен гръден кош, пектус екскаватум, намалена мастна подложка и сколиоза.
- Липса на коремни и генитални промени.
- Горни крайници: двустранно ограничение за удължаване на лакътната става, по-очевидно в ляво, както и ограничение в отвличането на китката на двете ръце, по-маркирано в ляво.
- Долни крайници: дистално изтъняване на долните крайници във формата на „крак на щъркел“ и намалена мускулна сила в двата крайника.
- Проучвания на нервната проводимост: стимулира двустранно задния тибиален нерв, получена е забавена нервна проводимост, съвместима с тежко увреждане на миелина в периферните и/или централни сензорни влакна, по соматосензорния път (дорзално-лемнискална система).
- Слухово предизвикан потенциал на мозъчния ствол: установено е нормално провеждане в дясното ухо във всички негови сегменти; отляво, забавяне на нервната проводимост в ретрокохлеарния сегмент на слуховия път на нивото на мозъчния ствол, разположен между слуховия нерв (интрааксиална част) и вентрокаудалните мостове.
- Визуално предизвикан потенциал: нормален.
- Електромиография: модел на периферна неврогенна контракция в горния десен крайник, признаци на увреждане на миелина в радикулоплексуалните моторни влакна и нормалния ляв горен крайник, както в долните крайници.
Ние описваме клиничния случай на 5-годишно момиче със смесена раса, дъщеря на целта, описана по-горе, продукт на доставка на евтоцик, с тегло при раждане 8,3 паунда, оценка по Apgar 9/9 и без неонатални промени, което също ходеше късно и все още нямаше тренировка за тоалетна, която беше заведена за консултация, тъй като имаше трудности при ходене.
Като семеен патологичен предшественик по бащина линия беше подчертано наличието на периферна полиневропатия и като пренатална анамнеза: майка със застрашен аборт и преждевременно раждане, в допълнение към вагинална монилиаза през цялата бременност, така че тя беше лекувана с метродиназол, роцефин и яйцеклетки на клотримазол през третия триместър; Тя също така представи анемия на 8-ия месец от бременността, за която й беше направена трансфузия. Трябва да се добави, че резултатите от пренаталните проучвания (алфа-фетопротеин и ултразвук) са нормални.