Болест на Шарко Мари Зъб Д-р
The Болест на Шарко Мари Зъб Състои се от a група наследствени нарушения, които причиняват увреждане на периферните нерви.
The Болест на Шарко Мари Зъб Известен е и със съкращението си на английски като CMT. Това е един от по-чести наследствени неврологични разстройства.
Болестта получава име на тримата лекари, които са я идентифицирали за първи път през 1886 г. Те бяха Жан Мари Шарко и Пиер Мари в Париж и Хауърд Хенри Зъб в Кеймбридж.
Една от характеристиките на това заболяване е, че то поражда мускули, които са по-малки и по-слаби.
Симптомите Болест на Шарко Мари Зъб се появяват първо на стъпалата и краката. Но с течение на времето те ще засегнат ръцете и ръцете.
По същество това е a синдром, който започва в детството или младостта с двигателни и сензорни симптоми засягащ няколко нерва и в който също се появява често копай крак.
Индекс на статията
Какво представлява болестта на Шарко Мари Зъб?
Обяснете по прост начин какво са редки болести и наследствени или генетични заболявания понякога може да бъде трудно дори за лекарите.
Трудността при обяснението на тези заболявания разчита на терминологията, необходима за тяхното дефиниране. Терминология, която в медицинския жаргон изисква дефиниция с някои „думи“, които понякога имат труден превод.
Ако следвате моите статии в блога, Винаги съм се опитвал да дам просто и разбираемо обяснение на всички болести и този път ще опитам.
Ако ви кажа, че Болестта на Шарко Мари Зъб е наследствена демиелинизираща аксонална двигателна сензорна полиневропатия, Сигурен съм, че очите ви ще изглеждат като картини.
Но ако го преведа и ви обясня, че Болест на Шарко Мари Зъб:
- Това е наследствено заболяване.
- Това засяга различни нерви.
- Какви симптоми фундаментално в тази нервна привързаност ще бъде намалена мускулна чувствителност и сила.
- И че причината е отсъствието на миелиновия слой който покрива нервите, точно както пластмасата покрива електрическите кабели.
Обяснено така, сигурен съм, че вече сте разбрали. Разбрахте ли?
Да се Болест на Шарко Мари Зъб известен е и с други имена. Те са както следва:
- Наследствена двигателна и сензорна невропатия.
- Перонеална мускулна атрофия.
И за да го усложните допълнително, трябва да знаете, че Болестта на Charcot Marie Tooth не е уникална болест, но в зависимост от вида на генетичното наследство, е за група от различни заболявания на периферните нерви от наследствени и невъзпалителни причини.
Периферни нерви те са тези извън мозъка и гръбначния мозък. Те отговарят за носят информация от мозъка до мускулите и сетивните органи на крайниците .
Наричат се нарушения, които засягат периферните нерви Периферни невропатии и ако болестта засяга едновременно няколко нерва, тя се нарича Периферна полиневропатия.
Какво причинява болестта на зъба Charcot Marie?
Нервните клетки носят информация, използвайки електрически импулси от мозъка до останалата част от тялото.
Неврони или нервни клетки те са съставени от голяма централна част и дълга част, която понякога може да бъде много дълга, наречена аксон.
За да увеличите скоростта на предаване на електрически сигнал, аксонът е покрит с миелин.
Без целия миелинов слой или аксон, информацията не може да се предава чрез електрически сигнал от мозъка към периферните мускули или от мускулите към мозъка.
The причина за болестта на зъбите Шарко Мари е мутацията в гените, които произвеждат протеините на аксонната структура на периферния нерв или миелина.
Тези генетични мутации засягат нервите в краката, краката, ръцете и ръцете.
Генетичните мутации могат да причинят a нараняване на периферни нерви или миелинова обвивка.
Това причинява това бавно способността на мозъка да комуникира с периферните мускули постепенно се губи а заедно с това и прогресивната поява на симптоми.
По този начин мускулите на краката може да не получат мозъчния сигнал, който им заповядва да се свият, така че ще бъдете много по-склонни да се спънете и да паднете.
По същия начин мозъкът може да не получава съобщения за болка от краката и оттогава може да има проблеми може да изгаряте и да не сте наясно или да имате рана и да не чувствате болка.
Как се наследява болестта на зъба Шарко Мари?
Преди да обясните как се наследява болестта на зъба Шарко Мари, трябва да знаете това Всеки ген има две копия, едното се предоставя от бащата, а другото от майката.
The Болестта на Шарко Мари Зъб може да се наследи по три различни начина:
- Автозомно доминиращо: Това означава, че за причиняване на заболяването е необходимо само едно копие на анормалния ген, което може да дойде или от бащата, или от майката.
- Автозомно рецесивен: Това означава, че за възникване на болестта в тези случаи са необходими две копия на анормалния ген, едното ще бъде предоставено от бащата, а другото от майката.
- Свързан с пола, с Х хромозомата, Какво представлява женската хромозома: В този случай ненормалното копие на гена се предоставя само от майката.