Болест на Orphanet Dent

orphanet

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Болест на вдлъбнатините

Определение на болестта

Болестта на Дент (ED) е рядко наследствено бъбречно тубулно заболяване, характеризиращо се с прояви, предполагащи проксимална тубулна дисфункция.

ОРФА: 1652

Обобщение

Епидемиология

Разпространението му е неизвестно. Към днешна дата разстройството е описано в около 250 семейства. Болестта обикновено се проявява само при мъжете, понякога от ранна детска възраст; женските носители имат по-лека форма.

Клинично описание

ED се характеризира с проксимална тубулна (PT) дисфункция, с нискомолекулна протеинурия, хиперкалциурия, нефролитиаза, нефрокалциноза и прогресираща бъбречна недостатъчност. PT дисфункцията може да бъде по-тежка, причинявайки синдром на Fanconi, свързан с аминоацидурия, фосфатурия, глюкозурия, урикозурия, калиуреза и дефект на подкисляване на урината. Болестта често се усложнява от рахит или остеомалация. Бъбречните прояви преобладават при ED 1 тип (виж този термин), докато ED 2 тип (виж този термин) се характеризира с извънбъбречни прояви като лек интелектуален дефицит, хипотония и субклинична катаракта (симптоми по-леки, отколкото при синдрома). церебро-бъбречно).