Болест на Orphanet Darier

orphanet

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Болест на Дарие

Определение на болестта

Болестта на Дарие е кератинизационно заболяване, характеризиращо се с развитието на кератозни папули в себорейните региони и с аномалии в характерните нокти.

ОРФА: 218

Обобщение

Епидемиология

Разпространението му се оценява на около 1/50 000.

Клинично описание

Етиология

Причинява се от мутации в гена ATP2A2 (12q23-q24.1), който кодира Ca2 + помпа на ендоплазмения ретикулум.

Диагностични методи

Диагнозата се основава на наличието, на хистологично изследване на биопсия на кожни лезии, на хиперкератоза, фокална дискератоза и супрабазална акантолиза.