Болест на Орфанет Кароли

Търсене
Клинични признаци и симптоми
Класификации
Гени
Инвалидност
Енциклопедия за широката публика
Енциклопедия за професионалисти
Аварийни водачи
Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Болест на Кароли

Определение на болестта

Това е рядко вродено чернодробно заболяване, характеризиращо се с необструктивни кистозни разширения на интрахепаталните и понякога екстрахепатални жлъчни пътища.

ОРФА: 53035

Обобщение

Епидемиология

Няма точни данни за годишното разпространение и честота на CD, но е известно, че заболяването е много рядко. Предполага се, че разпространението е 1/1 000 000. Има леко преобладаване на болестта при женския пол.

Клинично описание

Болестта на Кароли може да се появи на всяка възраст. Проявите на заболяването варират от прости ектазии на основните интрахепатални жлъчни пътища (в тази по-рядка форма се използва името на болестта на Кароли) до по-често срещана синдромна форма (синдром на Кароли), която включва вродена чернодробна фиброза. Някои пациенти остават безсимптомни по време на заболяването, докато други развиват интра- или екстрахепатални камъни, които причиняват повтарящ се холангит (с бактериемия и сепсис) и остър панкреатит. Клиничните прояви са свързани с усложнения, главно бактериален холангит, и включват болки в корема и жлъчни колики, треска с втрисане и жълтеница. Често се описват и хепатомегалия, цироза и портална хипертония (със спленомегалия). В допълнение към бактериалния холангит, други усложнения включват абсцес на черния дроб, жлъчна инфекция и, в късните етапи, холангиокарцином. CS често се свързва с рецесивна поликистоза на бъбреците. Ходът на заболяването зависи до голяма степен от свързаните с него разстройства.