Автозомно-рецесивна поликистозна бъбречна нефрология до момента
Безплатен достъп до актуализиран електронен договор.
Навигатор по теми по нефрологични знания.
Издание на редакционната група по нефрология на Испанското общество по нефрология.
Консултирайте се с други публикации на S.E.N.
Редактори
Leire Madariaga Domínguez
Секция по детска нефрология, IIS Biocruces-Bizkaia, Университет на Страната на баските UPV/EHU, Университетска болница „Крусес“, Баракалдо, Бискайя
Автозомно-рецесивното поликистозно бъбречно заболяване (PKRAR) е наследствено заболяване, което е част от групата на цилиопатиите или измененията на първичната ресничка. Той се произвежда чрез промени в гена PKHD1, който кодира фиброцистин или полидуктинов протеин, участващи във функционирането на този първичен реснички. Това е заболяване с широк фенотипен спектър, което може да има тежки прояви от неонаталния период и висока заболеваемост и смъртност. Приблизителната му честота на ниво популация е 1/20 000 живи новородени. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин, като и двамата родители обикновено са здрави носители на мутация в този ген. Вероятността за предаване на болестта е 25% при всяко дете.
PKRAR може да бъде диагностициран и в зряла възраст, въпреки че очевидно е по-рядко и много по-трудно да се мисли за тази диагноза. Пациентите имат бъбреци с нормален или леко увеличен размер, силно хиперехогенни или с кисти и различна степен на чернодробна фиброза. На бъбречно ниво може да се обърка с Cacchi-Ricci, дори понякога те представляват литиаза поради ектазия на събирателните каналчета. Те може да не се нуждаят от бъбречна заместителна терапия до шестото десетилетие от живота. В тези случаи поне една от двете причинителни мутации е от типа missensse.
Клинични прояви и усложнения, свързани с PKRAR Перинатален период
В страни, където ултразвуковият контрол на бременността се извършва по регулиран начин, ARKP може да се подозира от ехографията от втория триместър на бременността, когато бъбречното развитие е по-очевидно и околоплодните течности до голяма степен отразяват феталното производство на урина. Обикновено се наблюдава наличие на големи бъбреци (> + 2DE за възрастта на плода), с изразена хиперехогенност като отражение на тежка бъбречна дисплазия с микроцисти + 2DE). 'data-caption =' Фигура 1. Бъбречно ултразвуково изображение на плод с PKRAR, показващо много хиперехогенни и големи бъбреци (> + 2DE). 'href =' http: //static.elsevier.es/nefro/monografias/1/259/1413.jpg '> (Фигура 1) (Фигура 2) + 2DE), свръхехогенна и недиференцирана. 'data-caption =' Фигура 3. Ултразвуково изображение на 1-годишно бебе с ARPK: бъбрек от 125 cm (> + 2DE), свръхехоген и дедиференциран. 'href =' http: //static.elsevier.es/nefro/monografias/1/259/1415.jpg '> (Фигура 3). Развитието на олигоамниоз или анамниоз е често срещано като отражение на лошото производство на урина на плода, което от своя страна може да усложни бременността. Всъщност по-голямата част от смъртните случаи на плода в този период или в непосредствения постнатален период се дължат на развитието на тежка белодробна хипоплазия поради липсата на околоплодната течност, необходима за нормалното ембриологично развитие на белите дробове [1].
Въпреки че има голяма фенотипна вариабилност в наблюдателните клинични проучвания при пациенти с ARKP, наличието на хронично бъбречно заболяване (ХБН) е често от първите години от живота. Развитието на терминална ХБН се случва през първите две десетилетия от живота при около 50% от пациентите [1] [2] [3]. Други прояви, свързани с бъбречно засягане, са хипонатриемия (която се наблюдава при около 25% от пациентите) [1], което се дължи на повишена тубулна загуба на натрий в някои случаи и на разреждане на плазмения натрий поради претоварване с течности в други. Хипертонията (HT) е друга от проявите, които придружават или предшестват ХБН при повече от половината от пациентите [1] [2]. Рискът от развитие на инфекции на пикочните пътища също се увеличава значително (около 20%) [1].
На чернодробно ниво се развива вродена чернодробна фиброза при пациенти с ARKP, което води до появата на портална хипертония и повишен риск от холангит. Порталната хипертония води до спленомегалия с хиперспленизъм и развитие на варикози на хранопровода. Цитопениите (анемия, левкопения и тромбопения) са чести при тези пациенти поради секвестрация на далака, въпреки че това не дава по-голяма податливост към инфекции (те не са имуносупресирани пациенти). Освен това, в контекста на инфекциозните състояния, тези цитопении са склонни временно да се влошат. Съществува теоретичен риск от разкъсване на далака при пациенти с масивна спленомегалия, така че някои експерти се застъпват за ограничаване на контактните спортове в тези случаи. Въпреки всичко, спленектомията по принцип не е лечение, посочено в ARKP [4].
Развитието на варикоза на хранопровода при пациенти с портална хипертония може да доведе до тежко чревно кървене. Той трябва да се оценява редовно чрез ендоскопия [5].
Острите епизоди на холангит са често срещани при пациенти с билиарно засягане и често са трудни за диагностициране. На първо място, трябва да се подозира треска без фокус, като се изключат други инфекциозни процеси. Клиничната триада на треска, жълтеница и болка в дясната хипохондрия, характерна за острия холангит, е рядка при децата. Въпреки че употребата на профилактични антибиотици не е показана за тези инфекции, препоръчително е профилактиката да се поддържа 6-12 месеца след епизод на холангит [4]. От друга страна, наличието на повтарящи се епизоди на холангит е едно от показанията за чернодробна трансплантация.
Други свързани усложнения
На неврологично ниво е възможно децата с ARKP да имат по-висок риск от аномалии в психомоторното и поведенческото развитие, във връзка с наличието на тежка НТ и ХБН рано в критични моменти за неврологично развитие [6]. Въпреки това, при пациенти с по-умерено участие, рискът от неврологични аномалии вероятно е подобен на този при тези с НТ и/или ХБН от други причини [7].
Диагноза Клинична диагноза