4. Миелофиброза
Елементите на кръвта (т.е. червените кръвни клетки или червените кръвни клетки, белите кръвни клетки или левкоцитите и тромбоцитите) се произвеждат в костния мозък (разположен вътре в костите) от хемопоетични клетки-предшественици или стволови клетки. Миелофиброзата е заболяване, при което родоначалниците на костния мозък се заменят с други от анормална стволова клетка, която по неизвестни причини претърпява промяна, която я кара да се размножава прекомерно. Като последица от тази пролиферация, в костния мозък се появява фиброза, т.е. увеличаване на фибрите, което води до постепенно заемане на костния мозък от тъкан, подобна на тази на белег. Фиброзата на костния мозък е свързана със свръхрастеж на далака (а често и на черния дроб), тъй като е нападната от предшественици на кръвни клетки, явление, известно като миелоидна метаплазия. Резултатът от целия този процес е появата на анемия, незрели клетки, циркулиращи в кръвта и увеличаване на размера на далака.
Обикновено миелофиброзата се появява като ново заболяване, като в този случай говорим за първична миелофиброза (известна също като идиопатична миелофиброза или миелофиброза с миелоидна метаплазия). При някои пациенти обаче миелофиброзата може да се появи поради еволюцията на друго предишно кръвно заболяване, като полицитемия вера (заболяване, при което има увеличение на червените кръвни клетки) или есенциална тромбоцитемия (характеризираща се с излишък на тромбоцити). известен като миелофиброза след полицитемия вера или пост-есенциална миелофиброза на тромбоцитемия. Независимо дали са първични или не, характеристиките на миелофиброзата са еднакви.
Миелофиброзата обикновено засяга хора над 60 години. Въпреки това една четвърт от пациентите са под тази възраст и дори има някои млади пациенти.
4.1 Какви симптоми произвежда миелофиброзата?
Основно миелофиброзата причинява три вида симптоми, получени от анемия, свръхрастеж на далака (който е известен като медицински термин спленомегалия) и увеличаване на метаболизма, който причинява пролиферацията на анормални клетки. Анемията предизвиква умора (която в зависимост от интензивността на анемията може да се забележи при натоварване или дори в покой), бледост и понякога сърцебиене или подуване на краката (оток). Увеличаването на далака може да причини дискомфорт в лявата част на корема, който може да бъде умерен или да достигне до силна болка, както и усещане за ситост след хранене (поради компресията, която далакът упражнява върху стомаха) или диария ( поради компресия на червата). Повишеният метаболизъм може да предизвика така наречените конституционални симптоми, т.е. прекомерно изпотяване (особено през нощта), загуба на тегло и по-рядко десети от треска. По-рядко се появява болка в костите или сърбеж след контакт с вода.
Основно миелофиброзата причинява три вида симптоми, получени от анемия, свръхрастеж на далака (който е известен като медицински термин спленомегалия) и увеличаване на метаболизма, който причинява пролиферацията на анормални клетки. Анемията поражда умора (която в зависимост от интензивността на анемията може да се усети при натоварване или дори в покой), бледост, а понякога и сърцебиене или подуване на краката (оток). Увеличаването на далака може да причини дискомфорт в лявата част на корема, който може да бъде умерен или да достигне до силна болка, както и усещане за ситост след хранене (поради компресията, която далакът упражнява върху стомаха) или диария ( поради компресия на червата). Повишеният метаболизъм може да предизвика така наречените конституционални симптоми, т.е. прекомерно изпотяване (особено през нощта), загуба на тегло и по-рядко десети от треска. По-рядко се появява болка в костите или сърбеж след контакт с вода.
4.2 Как се диагностицира миелофиброзата?
Миелофиброза се подозира, като се открие анемия с червени кръвни клетки с форма на сълза и незрели кръвни клетки в кръвта (тези клетки обикновено са в костния мозък, но не и в кръвта), заедно с увеличена далака при изследване. Физическа. Тези промени карат семейния лекар да насочи пациента към хематолог, за да може той да извърши серия от изследвания за диагностициране на заболяването.
В допълнение към повторното изследване на кръвта, за да се потвърдят гореспоменатите промени, трябва да се извърши аспират на костния мозък, за да се анализират прародителите на кръвните клетки. Този тест се състои в получаване на малка проба от костния мозък чрез пункция в костта (обикновено в гръдната кост или в илиачния гребен, кост, изпъкнала в бедрото). Това ще ни позволи да проучим характеристиките на предшествениците на кръвните клетки и да направим цитогенетичен анализ на тях, т.е. да изследваме техните хромозоми, за да видим дали те имат някаква промяна. Въпреки това, с известна честота, поради фиброза на костния мозък, костта е много твърда и не е възможно да се получи материал за изследване под микроскоп.