15 ноември Национален ден на нервно-мускулните болести и Европейски ден на дистонията

Тази неделя, 15 ноември, е датата, посветена на повишаване на осведомеността за две групи неврологични разстройства: дистония, двигателно разстройство, което засяга около 20 000 души в Испания; и нервно-мускулни заболявания, които засягат повече от 60 000 души у нас.

ноември

Пациентите с невромускулно заболяване отнемат средно три години, за да получат диагноза

· Нервно-мускулните заболявания засягат повече от 60 000 души у нас.

· Приблизително 20% от редките заболявания, които се диагностицират всяка година в Испания, са някакъв вид нервно-мускулни заболявания.

„Въпреки че има около 200 нервно-мускулни заболявания, наречени така, защото засягат различни структури на двигателната единица (мускули, нерви или нервно-мускулни връзки), всички те се характеризират с предизвикване на мускулна слабост, атрофия, умора или промени в чувствителността. И въпреки факта, че техният произход, възрастта на поява, техният еволюционен ход или степента на увреждане, което генерират, са различни във всеки отделен случай, обикновено говорим за хронични и прогресиращи заболявания, които в по-голямата част от случаите нарушават функционалността и автономност на пациента и в някои случаи те съкращават продължителността на живота си “, обяснява д-р Нурия Мюлас, координатор на Изследователската група по нервно-мускулни заболявания на Испанското общество по неврология (SEN).

Някои нервно-мускулни заболявания, като амиотрофична латерална склероза (ALS), миастения или мускулни дистрофии са заболявания, които поради по-голямото си разпространение са по-известни от населението. По-голямата част от нервно-мускулните заболявания обаче са редки болести, с това какво означава по отношение на ограничените изследователски ресурси и закъсненията в диагностиката. Приблизително 20% от случаите на редки заболявания, които се диагностицират всяка година в Испания, включват някакъв вид нервно-мускулни състояния.

По-голямата част от нервно-мускулните заболявания имат някакъв генетичен компонент, много от тях са наследствени, а някои започват в детството. Във всеки случай те са заболявания, които могат да се появят на всеки етап от жизнения цикъл, които обикновено нямат специфично лечение, което позволява излекуването им и че тяхната диагноза обикновено не е лесен процес, поради променливостта на техните причини и фактът, че някои от гените, участващи в много от тях, все още са неизвестни. В момента се изчислява, че в Испания пациентите с някакво нервно-мускулно заболяване отнемат средно 3 години, за да получат окончателна диагноза.

„Това обаче не означава, че те не могат да бъдат лекувани. През последните десетилетия беше възможно да се подобри времето за диагностициране, бяха разработени основни стратегии за рехабилитация, за да се поддържа функционалният капацитет на засегнатите хора възможно най-дълго и беше постигнат голям напредък в управлението на свързаните с тях усложнения, които водят до това., като респираторни заболявания, които са основната причина за смъртта на пациентите, които страдат от тях “, казва д-р Нурия Мюлас. „Все пак е необходимо да се постигне напредък в подобряването на ранната диагностика и да се благоприятства управлението на тези пациенти от мултидисциплинарни екипи, за да се постигне по-нататъшен напредък в облекчаването и подобряването на симптомите, намаляването и предотвратяването на усложненията с цел подобряване на качеството и продължителността на живота на нашите пациенти. пациенти ".