Животът на албинизма е размит, разфокусиран и само в две измерения
Пилар Гонсалес Морено | MADRID/EFE/PILAR GONZÁLEZ MORENO вторник, 11.07.2017
Хората с албинизъм са осъдени да виждат живота размазан, разфокусиран и само в две измерения, но добрата новина е, че успяват да се съобразят и да живеят разликата с пълна нормалност
Като начало трябва да знаете, че албинизмът не е болест, а наследствено генетично заболяване, което засяга един на всеки 17 000 души, така че в Испания се смята, че може да има около 3000 души.
Проблемът е, че някои албиноси имат само очен албинизъм и не знаят, че проблемът им със зрението се дължи на това генетично състояние, тъй като те нямат косата или белия тен, който характеризира много други поради липсата или намаляването на пигментацията в кожата, очите и косата.
С цел разбиване на митове и клишета и познаване на реалността на това генетично състояние, EFEsalud разговаря с експерт по албинизъм, Lluís Montoliu; с актриса и журналист албинос, Пати Бонет; и с Моника Пуерто, президент на Асоциацията на хората с албинизъм в Испания (ALBA) .
Албинизъм: неизлечим днес
Днес албинизмът е нелечим, предупреждава EFEsalud Lluís Montoliu, биолог и изследовател в CSIC в Националния център за биотехнологии (CNB).
Член на Управителния комитет на Центъра за мрежови биомедицински изследвания при редки болести (CIBER-ER), Монтолиу обяснява, че албинизмът е генетично състояние, което причинява тежко зрително увреждане, независимо дали имат коса и тен.
Според Монтолиу, хората с албинизъм нямат централно зрение, те могат да имат само периферно зрение и "те не могат да виждат в три измерения".
ВИДЕО EFE/PILAR GONZÁLEZ MORENO
„Двете ни очи споделят информация с двете ни мозъчни полукълба. Дясното око комуникира с двете страни, а лявото същото. По такъв начин, че информацията от двете очи да достига до всяко от двете полукълба ".
„Но албиноси нямат тази способност, защото дясното око комуникира само с лявото полукълбо, а лявото око с дясното полукълбо, все едно непрекъснато виждат в две измерения“.
Когато гледат телевизия или се фокусират върху водещия, който им говори, или върху пейзажа или пейзажа зад тях, но и двете едновременно не успяват ”.
„Това ограничение означава, че като цяло те имат зрителна острота, която обикновено е равна на или по-малка от 10%.“
Монтолиу работи върху албинизма с мишки от 20 години, "които са бозайници като нас и генетично споделят практически едни и същи гени".
И той се позовава, че при човешкия вид няма доказателства, че албинизмът засяга слуха, но при мишки е установено, че те са оглушили преждевременно и когато има силни шумове, които увреждат слуха им, това увреждане не се възстановява, както се случва при пигментираните мишки .
Албинизъм: открити са 20 гена
В момента са открити 20 гена, които, когато спрат да работят, водят до 20 различни вида албинизъм.
Най-често срещаният тип албинизъм се нарича очнокожен тип 1 (OC1), засегнатият ген е тирозиназа. Тук на Запад и САЩ това е най-често, докато в Африка сред чернокожите албиноси най-разпространен е OC2, а в Япония е OC4.
Съществуват и някои по-сериозни видове албинизъм, макар и по-редки, които освен загуба на зрение и депигментация представляват проблеми с липсата на съсирване, проблеми с имунната система, дихателната система, храносмилателната система ...
Албинизъм: диагностика и терапия
В CIBER за редки болести, този изследовател посочва, „ние сме не само посветени на диагностиката, но следвайки международните насоки, всички инициативи в света, които се стремят да изследват редки заболявания, имат две цели: първо, да знаем какво се случва с човека, какъв ген е засегнат и коя мутация, тоест диагнозата и след това терапията ".
"В момента албинизмът е нелечим, но през последните години те започнаха да тестват някои лекарства, които могат да се използват за облекчаване или подобряване на някои от проблемите. Изпитанията са обещаващи, но не са категорични".
Сега в CBN се възползваме от инструментите за генетично редактиране, наречени CRISPR, „за да правим неща, които дори не сме могли да си представим преди“.