Вродени нарушения на метаболизма - IIS Biocruces Bizkaia
Хранителен и липиден профил: значение на мастните киселини в диетата и развитието и тяхното превеждане към храненето.
Оценка и изследване на физиологията на дислипидемия, възпаление и сърдечно-съдов риск и връзката му с мастните киселини.
Медицина, основана на доказателства, транслационни изследвания и разпространение на знания.
Разработване на нови аналитични методи за молекули от биохимично значение като биомаркери (метаболомика).
Групови дейности:
Хранителен и липиден профил: Значение на мастните киселини в диетата и развитието и тяхното превеждане към храненето.
- Получаване на нормални стойности на мастни киселини в плазмата, червените кръвни клетки, мускулите и мастната тъкан и изследване на липидните фракции (фосфолипиди, триглицериди и естери на холестерола) при здравата педиатрична популация. Преди да се предприеме каквото и да е проучване на липидния профил при патологични състояния, е необходимо да се знае състоянието на мастните киселини в педиатричната популация на нашата територия, тъй като този състав варира в зависимост от спазваната диета и възрастта, особено през първите месеци на развитие. Като пример публикацията Brit J Nutr 2006; 95: 168-173, наред с други предишни, събира получените резултати.
- Изследване на състава на мастните киселини в перинаталния период. В тази фаза, ключова за невроразвитието, съставът на плазмените мастни киселини при новородените е изследван според вида на полученото хранене и неговата корелация с функционалните тестове. По отношение на публикациите през последните 5 години можем да цитираме: Acta Obstet Gynecol Scand 2001; 80: 807-812, J Perinat Med 2001; 29: 293-297, Clin Chem Lab Med 2002; 40: 278-284.
- Изследване на състава на мастните киселини в състояния на дефицит. Много от метаболитните заболявания имат за основно лечение строг контрол на диетата, при който хранителното вещество, което новороденото не може да метаболизира правилно, се потиска. Тази ситуация може да доведе до състояния на дефицит, особено по отношение на незаменимите мастни киселини, които не могат да бъдат синтезирани in vivo. По този начин различните диети с дефицит на някои мастни киселини са били тествани при плъхове, както в публикацията: Pediatr Res 2005; 57: 719-723.
- Изследване на влиянието на диетата и храненето върху липидните профили при редки заболявания. След като бяха проучени нормалните стойности на мастните киселини и тяхното поведение в лицето на дефицит при модели на плъхове, получените резултати бяха пренесени в някои от най-разпространените метаболитни заболявания, фенилкетонурия, органични ацидемии и бета-окислителни нарушения. Резултатът е, че тези пациенти имат дефицит на дълговерижни полиненаситени мастни киселини (LCP). Тази публикация доведе до проектирането на специален диетичен продукт за тези пациенти. Диетичният продукт за пациенти с PKU, наречен XP Analog, е модифициран чрез добавяне на LCP, което води до продукта, наречен XP Analog LCP. По същия начин публикувахме, че пациентите с бета-окислителни нарушения, хранени изключително с продукта Monogen, са развили дългосрочен дефицит на LCP (J Inherit Metab Dis 2001; 17: 280-283), така че скоро ще бъде пуснат на пазара модифициран продукт и по-подходящ за диетата на тези пациенти. Друго рядко заболяване, при което е изследван профилът на мастните киселини, е вроден нефротичен синдром (Pediatr Nephrol. 2007; 22: 533-40.)
Оценка и изследване на физиологията на дислипидемия, възпаление и сърдечно-съдов риск и връзката му с мастните киселини.
Добре известно е, че някои метаболитни заболявания, като метилмалонова ацидемия, лизозомни заболявания и др., Се проявяват с дислипидемия, която води до увеличаване на провъзпалителните молекули и сърдечно-съдови рискове. След като са известни нормалните стойности на състава на мастните киселини и показателите за възпаление и инсулинова резистентност при педиатрични пациенти, изследването се фокусира върху следните аспекти: