Вродена надбъбречна хиперплазия
Индекс
- Какви други имена прави?
- Какво е вродена надбъбречна хиперплазия?
- На колко хора влияе?
- Какви симптоми са характерни?
- Как можете да диагностицирате?
- Какво е правилното лечение?
Какви други имена прави?
Адреногенитален синдром
Дефицит на 21-хидроксилаза
ICD-9: 255.2
ICD-10: E25.0
Какво е вродена надбъбречна хиперплазия?
The вродена надбъбречна хиперплазия (HSC) е генетично заболяване, характеризиращо се с дефицит на хормони кортизол и алдостерон и свръхпроизводство на андрогени (мъжки полов хормон).
Характеризира се с ензимен дефект на надбъбречните жлези, разположен в горната част на бъбреците, който предотвратява адекватното превръщане на холестерола в кортизол, алдостерон и андрогени.
Кортизолът помага на тялото срещу стреса от нараняване или заболяване, алдостеронът помага на тялото да задържа нормални количества сол, а андрогените, като тестостерон, участват в мъжките сексуални черти.
Това заболяване е налице от раждането и засяга сексуалното развитие и може да причини неясни гениталии.
В най-тежката си форма, наречена вродена хиперплазия на загуба на сол, може да възникне животозастрашаваща надбъбречна криза, ако разстройството не се лекува правилно. Надбъбречната криза може да причини дехидратация, шок и смърт през първите две седмици след раждането.
Има и лека форма, която може да се появи в детска възраст или при възрастни с частичен ензимен дефицит.
На колко хора влияе?
Вродената надбъбречна хиперплазия е най-честото нарушение на надбъбречната жлеза при кърмачета и деца.
Той има честота на 1 случай на всеки 15 000 раждания и засяга еднакво момчетата и момичетата.
Какви симптоми са характерни?
При момичетата той поражда увеличен клитор при раждането и прекомерно развитие на мъжките полови характеристики, докато момичето расте, като задълбочаване на гласа, окосмяване по лицето, хирзутизъм и липса на менструация (аменорея) или необичайни периоди в пубертета. Момичета с тежка вродена надбъбречна хиперплазия могат да бъдат объркани с момчета при раждането.
Децата изпитват преждевременно сексуално развитие. Гениталиите са нормални при раждането, но момчето става мускулесто, пенисът се увеличава, появява се срамната коса и гласът се променя преди нормалния пубертет, понякога между две и три годишна възраст.