Тумор на Wilms с генитален двусмислен преглед и доклад за случай
Тумор на Вилмс с генитална неяснота: преглед и доклад на случай
Жулиета Солс 1, Карлос Родригес 2, Луис Коралес 3, Робърт Моя 4
2 детски асистент, онкологична служба, Национална детска болница.
Адрес за кореспонденция. Имейл: [email protected], P.O. Box: 2065-3000.
Acta Pediвtrica Costarricense 2004; том 18, брой 1.
Тази статия представя случай на тумор на Вилмс с диагноза генитална неяснота, който е приет в онкологичната служба на Националната детска болница с анамнеза за прогресивно увеличаване на коремния обем. Пациентът е проучен и е диагностициран тумор на Wilms в левия бъбрек. Туморът на Вилмс понякога се свързва с определени патологии като хемихипертрофия, аниридия и генитална неяснота. Трябва да се има предвид, че когато се открие някоя от тези промени, тя трябва да се изследва за тумор на Wilms.
Ключови думи: Wilms тумор, генитална неяснота, бъбречна маса, бъбречен тумор.
В деня след приемането му се прави ултразвук на коремната кухина, където се съобщава за обширна твърда маса с размери 12,7 cm на 10,3 cm на 7,2 cm с участъци на некроза и васкуларизация в левия бъбрек, която преминава средната линия. (Фигура 1)
Поради тази причина се координира компютърна аксиална томография, която съобщава, че се наблюдава обширна маса, която компрометира горния полюс на левия бъбрек, с повече или по-малко 12 cm на 10 cm в диаметър и 10 cm на височина, което надвишава линията It посредничи и деформира пиелокалитната система и показва хиподензни области, вероятно по отношение на области на некроза. Десен бъбрек с нормален размер и форма. (Фигура 2)
Седмица след приемането, пациентът се подлага на биопсия, ръководена от ултразвук, на масата в левия полукръв, която съобщава за тумор на Wilms, за който той започва химиотерапия с винкристин, актиномицин. След втората доза химиотерапия се извършва ултразвук, който отчита солидна маса от 12,4 cm на 10,8 cm на 8,6 cm, която в сравнение с предишния ултразвук остава със същия размер, но с повече зони на некроза.
Пациентът е продължил контрола в онкологията, където е наблюдавано намаляване на коремната обиколка, преминавайки от 60 cm преди химиотерапията до 48,5 cm при последното контролно назначение. В момента е получил 5 цикъла на химиотерапия.
1- Подходящо действие на SRY.
2- Тестикуларно производство на тестостерон и на инхибиторното вещество Mullerian (анти-Mullerian хормон).
3- Нормално производство на гонадротропини от оста на хипоталамусната хипофиза (през втория и третия триместър на бременността)
4- Превръщане на тестостерон в дихидротестостерон (над 5 алфа редуктаза).
5- Адекватен отговор на целевите органи към андрогени.
Псевдохермафродитизъм, Мъж; 46 XY индивид с неясни външни гениталии. Най-общо от:
1. Неуспех на надбъбречната кора при производството на предшественици на стероидни хормони.
2. Тестикуларна недостатъчност да произвежда адекватни количества тестостерон
3. Липса на отговор на андрогените от прицелните органи
Истинският хермафродит: Независимо от кариотипа, има тестикуларна тъкан (със семенни каналчета) и яйчници (със зрели фоликули на Граф). Най-често срещаният кариотип е 46 XX. Клиничното представяне е генитална неяснота, но може да бъде почти нормален мъж или почти нормална жена. Тестикулярният компонент обикновено е безполезен, яйчниковият компонент може дори да е функционален.
Асоциация със злокачествени заболявания и тумори:
Повечето случаи на генитална неяснота, свързана с тумори, особено тумор на Wilms, са спорадични (чрез заличаване 11 pI3), но има фамилна форма, причинена от балансирана транслокация при родителите. (единадесет)
Въпреки броя на гените, които изглежда участват в развитието на тумор на Wilms, наследственият тумор на Wilms не е често срещан, като 1% до 12% от пациентите имат положителна фамилна анамнеза за тумор на Wilms. (12-13) Рискът от развитие на тумор на Wilms сред потомци на хора, които са имали едностранни тумори (т.е. спорадични) е доста нисък (2%). (14). Братята и сестрите на деца с тумор на Wilms имат малък шанс да развият този тумор (12). Между 4% и 5% от пациентите имат двустранни тумори на Wilms, но те обикновено не се наследяват (12-13)