Туберозна склероза - неврохирургия Барселона

Туберозна склероза или Болест на Pringle-Bourneville Това е наследствен, автозомно доминиращ неврокутанен синдром, въпреки че между 50-70% са de novo мутации, тоест се появява при пациенти без предишна фамилна анамнеза.

туберозна

Може да бъде причинено от различни мутации (ДНК промени), но двете най-често срещани са TSCI ген (9q34) (туберкулозна склероза тип I) и TSC2 ген (16p13) (туберкулозна склероза тип 2). Има честота в световен мащаб 1/10 000. Диагностичните критерии за туберкулозна склероза се извършват съгласно консенсуса на Националния здравен институт (NIH), 1998 г.

Характеризира се с наличието на хамартоматозни лезии в различни органи, включително мозъка. The епилепсия Това е най-честият симптом, около 80% от пациентите с туберкулозна склероза имат епилепсия. Въпреки лекарства против припадъци, около две трети от случаите представляват резистентна към лекарства епилепсия, тоест с лош контрол на гърчовете въпреки лекарствата.

Мозъчните лезии, които откриваме при пациенти с туберкулозна склероза, са:

  1. Кортова грудка (Клубени).
  2. Субепендимални възли (90%)
  3. Субепендимален гигантскоклетъчен тумор (10%)
  4. Промени на бялото вещество.

Лезиите, отговорни за епилепсията при тези пациенти, са кортикалните бучки (клубени). В рамките на епилептичните припадъци детските спазми са особено чести при деца под 1-годишна възраст, при по-големи деца и възрастни обикновено се развиват прости и/или сложни частични припадъци и по-рядко генерализирани тонично-клонични припадъци, атонични, тонични, миоклонични или нетипични отсъствия. Често се среща комбинацията от 2 или повече вида припадъци.

Пациентите с мутации на TSC2 са по-склонни да имат анамнеза за детски спазми и неразрешима епилепсия.

Около 50% от пациентите с туберкулозна склероза имат когнитивни нарушения в по-голяма или по-малка степен и поведенчески промени. Добре е документирано, че рефрактерната епилепсия влошава когнитивните дефицити и съществуващите поведенчески нарушения. .

Пациентите, които имат неадекватен контрол на епилепсията, въпреки че са опитали две или повече антиконвулсанти, вигабатрин, кетогенна диета, трябва да бъдат оценени по-рано като възможни кандидати за хирургия на епилепсия.

Успехът на операцията за епилепсия до голяма степен ще зависи от извършеното предхирургично проучване и времето на развитие на епилепсията. Под хирургично проучване се разбира всички тези клинични, електроенцефалографски, радиологични, инвазивни или не, които ще ни дадат цялата необходима информация, за да знаем къде се намира епилептогенният фокус. Инвазивните тестове трябва да се използват само когато има несъответствие между клиничната картина, видеоелектроенцефалограмата и образните тестове (MRI, SPECT ...) .