Триметиламинурия; s; Синдром на миризма на риба Ендокринология и хранене

Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

ендокринология

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Продължава публикацията като Ендокринология, диабет и хранене. Повече информация

Индексирано в:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклади за цитиране на списания/Science Edition, IBECS

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Ключови думи
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Клиничен случай
  • Дискусия
  • Ключови думи
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Клиничен случай
  • Дискусия
  • Библиография

Първичната триметиламинурия или синдром на миризма на риба е вродена грешка в метаболизма, поради дефект в чернодробното окисление на триметиламин (TMA) до триметиламин N-оксид (TMANO). TMA идва от метаболизма на хранителни прекурсори като холин, карнитин и TMANO. Екскрецията му в необичайни количества с урина, пот, издишван въздух и други телесни секрети издава силна миризма, напомняща на гнила риба. Засегнатите пациенти обикновено развиват сериозни психосоциални проблеми. Представяме случай на първична триметиламинурия, за да допринесем за познаването на това разстройство.

Първичната триметиламинурия или синдром на миризма на риба е вродено метаболитно разстройство, характеризиращо се с неуспех по пътя на окисляване на чернодробния триметиламин (ТМА) до триметиламин N-оксид (TMANO). TMA се получава най-вече от диетични прекурсори като холин, карнитин и TMANO. Наличието на необичайни количества TMA в урината, потта, издишания въздух и други телесни секрети придава много неприятна телесна миризма, наподобяваща тази на разлагащата се риба. В резултат на това пациентите могат да страдат от сериозни психосоциални последици. Представяме случай на първична триметиламинурия с цел повишаване на осведомеността за това състояние.

Триметиламинурия или синдром на миризма на риба е рядко метаболитно заболяване, характеризиращо се с дефект в чернодробната ензимна система флавинмонооксигеназа 3 (FMO3). При здрави индивиди чернодробният ензим реоксидира триметиламин (ТМА) до съединението без мирис триметиламин N-оксид (TMANO).

Масивната екскреция на ТМА с урина, пот, издишван въздух и други телесни секрети е нетоксична, но придава силна рибна телесна миризма. Клиничните последици от това състояние имат психосоциален характер, резултат от социалното отхвърляне, понесено от пациентите, и липсата на обяснение за техните симптоми. При много от тях се развиват личностни разстройства, мания за хигиена на тялото, тревожни разстройства и тежки депресивни синдроми 1. Първите симптоми се появяват в детството, но вероятно медицинското невежество, заедно с невежеството на пациента, който в много случаи не е склонен да се консултира, е основната причина за диагностичното забавяне.

Диагностичното потвърждение е просто, то се извършва чрез количествено определяне в урината на TMA и TMANO 2. Понастоящем няма етиологично лечение, но елиминирането на храни, богати на холин и TMANO, които са основните хранителни предшественици на TMA, от диетата по контролиран начин, значително намалява симптомите и пациентите значително подобряват качеството си на живот.

30-годишна жена, която страда от лоша телесна миризма от детството си, която според нея е подобна на миризмата на риба. Този симптом се влошава от поглъщането на морски риби, яйца и бобови растения. Беше се консултирал няколко пъти, без да получи отговор на проблема си. Когато дойде в нашия център, той се беше документирал в интернет и беше наясно със съществуването на това разстройство. Пациентът няма съответна лична история. Физикалният преглед беше нормален и бяха изключени чернодробни и бъбречни нарушения.

С клиничното подозрение за случай на първична триметиламинурия, ние се свързахме с Лабораторията по педиатрия и неврология на Университета Radboud в Неймеген (Холандия), референтен център в Европа за триметиламинурия, където беше проведено биохимично изследване на урината. Две проби от урина бяха изпратени преди и след 12 часа след поглъщането на 300 mg прясна морска риба (стрес тест) и концентрацията на TMA и TMANO беше количествено определена чрез магнитно-резонансна спектроскопия. Концентрацията на ТМА в изходната проба от урина е 30 µmol/mmol креатинин (норма: μmol/mmol креатинин) заедно с неоткриваеми концентрации на TMANO, което е диагностика на триметиламинурия. След претоварване на рибата се наблюдава повишаване на нивата на ТМА до 260 μmol/mmol креатинин и TMANO до 210 μmol/mmol креатинин (Таблица 1).

Резултати от биохимичното изследване

TMA (mmol/mol креатинин) TMAO (mmol/mol креатинин) TMAO/TMA + TMAO% (% окисление)
Преди да ядете риба 30 единадесет 26
След ядене на риба 260 210 44