Съвременни перспективи за геномна диагностика в педиатрията - ScienceDirect

Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

педиатрията

Изтеглете PDF Изтеглете

Чилийски вестник по педиатрия

Добавете към Мендели

Обобщение

Етиологичната диагноза е основна цел за клиничното управление на всеки пациент. Някои деца със сложни клинични картини се подлагат на безкраен списък от тестове, наречен „диагностична одисея“, който обаче често не дава убедителни резултати. През последните години сме свидетели на истинска революция в геномната медицина с включването в клиничната област на технологии, които обещават да увеличат способността за поставяне на диагноза и да намалят пъти. С акцент върху педиатрията, концепциите за основните предимства и ограничения на геномната диагноза се актуализират, за разлика от обичайните методологии.