Смесена болест на съединителната тъкан (TCME) - Нарушения на мускулно-скелетната тъкан; етични и

, Доктор по медицина, Медицински център на университета във Върмонт

съединителната

  • Аудио (0)
  • Калкулатори (0)
  • Изображения (2)
  • 3D модели (0)
  • Маси (0)
  • Видео (0)

Смесена болест на съединителната тъкан (CMD) се среща при всички раси, с пикова честота в юношеството и третото десетилетие от живота. Около 80% от засегнатите са жени. Причината за EMTC е неизвестна. При много пациенти заболяването преминава в класическа системна склероза или системен лупус еритематозус.

Знаци и симптоми

Синдромът на Рейно (феноменът на Рейно) може да предшества всички други прояви по години. Първите прояви често са подобни на ранен системен лупус еритематозус, системна склероза, полимиозит или дори ревматоиден артрит. Изглежда, че много пациенти първоначално имат недиференцирано заболяване на съединителната тъкан. Проявите на болестта могат да прогресират и да станат общи, а клиничният модел варира във времето.

Първоначалният дифузен оток на ръцете е типичен, но не универсален. По кожата се наблюдават обриви, подобни на лупус или дерматомиозит. На върха на пръстите могат да се появят дифузни системни кожни промени от типа на склероза и исхемична некроза или улцерация.

Почти всички пациенти имат полиартралгия и 75% имат откровен артрит. Артритът често не се деформира, но могат да се появят ерозивни промени и деформации, подобни на ревматоидния артрит (напр. Деформация на бутониери и гъши врата). Проксималната мускулна слабост, която може или не може да бъде свързана със свръхчувствителност към налягане, е често срещана, обикновено при хора с повишени нива на мускулни ензими (напр. Креатинин киназа).

Бъбречно заболяване (по-честа мембранозна нефропатия) се среща при приблизително 25% от пациентите и е леко; тежкото заболяване с заболеваемост или смъртност е нетипично при CMT. Белите дробове са засегнати при 25% до 75% от пациентите с TCMS. Най-честата белодробна проява е интерстициална белодробна болест; една от водещите причини за смърт е белодробната хипертония. Може да има сърдечна недостатъчност. Може да се появи синдром на Шегрен.

Диагноза

Тест за антинуклеарни антитела (ANA), антитела срещу екстрахируем ядрен антиген (антитела срещу рибонуклеопротеин U1 или RNP) и анти-Smith (Sm) и анти-ДНК антитела

Засягане на органи, определено от клиниката

CTME трябва да се подозира при пациент с очевиден системен лупус еритематозус, системна склероза или полимиозит, при който се появяват други припокриващи се прояви.

Първо се извършват тестове за ANA и антитела срещу U1 RNP антиген. Почти всички пациенти имат високи флуоресцентни ANA титри, които създават петнист модел. Присъстват антитела срещу U1 RNP, обикновено с много високи титри. Трябва да се измерват антитела срещу устойчивия на рибонуклеаза Sm компонент на екстрахируемия ядрен антиген (анти-Sm антитела) и срещу двуверижна ДНК (TMSC отрицателна по дефиниция), за да се изключат други нарушения. Наличието на антитела срещу RNP не е достатъчно за поставяне на диагнозата на смесено заболяване на съединителната тъкан; изискват се и типични клинични находки.