Смесен аденокарцином и периампуларен невроендокринен карцином при пациент с неврофиброматоза
Rev Med Чили 2011; 139: 84-88
КЛИНИЧНИ СЛУЧАИ
Смесен аденокарцином и периампуларен невроендокринен карцином при пациент с неврофиброматоза тип 1. Клиничен случай
Комбиниран периампуларен аденокарцином и невроендокринен тумор при неврофиброматоза тип 1. Доклад за един случай
MÓNICA MARTÍNEZ M. 1, ENRIQUE NORERO M. 1, FÉLIX GABRIEL LEZCANO G. 2, SERGIO GONZÁLEZ B. 2, NICOLÁS JARUFE C. 1
1 Отделение по храносмилателна хирургия. Отделение по хирургия.
2 Катедра по патологична анатомия. Медицински факултет. Болница Clínico Pontificia Universidad Católica de Chile. Сантяго де Чили.
Неврофиброматозата е наследствено автозомно-доминиращо заболяване, с висок процент на новомутации и носи висок риск от новообразувания. Той засяга двата пола и всички раси и етнически групи. Характеризира се с множество кожни лезии и тумори, както доброкачествени, така и злокачествени, особено в нервната система. Съобщаваме за 52-годишна жена с неврофиброматоза тип 1, която се проявява с треска, жълтеница и загуба на тегло. При физически преглед пациентът е бил с жълтеница и е имал петна по кафето по кожата. Ядрено-магнитен резонанс показва разширяване на жлъчните пътища и възможен ампуларкарцином. Пациентът беше опериран, по време на изследването тя представи периампуларен тумор и множество малки възлови лезии в стомаха, туморът беше резециран с дуоденектомия на панкреаса и нодуларните стомашни лезии бяха биопсирани. Патологичното проучване разкрива комбиниран аденокарцином и невроендокринен дуоденален тумор. Изследването на стомашните лезии разкрива стомашно-чревен стромален тумор. Четири месеца след операцията пациентът е в добри условия.
Ключови думи: Стомашно-чревни стромални тумори; Неврофиброматози; Дуоденектомия на панкреаса.
Едно на всеки 2500-3 500 живородени деца има мутация, която причинява неврофиброматоза тип 1 (NF1). 50% от тези мутации са спорадични. Мутацията е в супресорен ген на хромозома 17 (17q 11.2). Това е свързано със загуба на функцията на туморен супресорен протеин, което би причинило развитието на доброкачествени и злокачествени тумори 1. В 50% от случаите има нови мутации. Повече от 300 различни мутации са съобщени в NF1 2 .
NF1 се характеризира с множество кожни неврофиброми, кафе-о-лейт петна, аксиларни или ингвинални лунички и възли на Лиш. По-рядко срещани, но потенциално по-сериозни са костни лезии, васкулопатии, оптични глиоми и други места на централната нервна система 3, както и стомашно-чревни лезии като периампуларни тумори, при които има ясна връзка с NF1, но с малко случаи, описани в литература 2 .
Тук представяме случая с жена с NF1, която е развила смесен периампуларен тумор, аденокарцином и невроендокринен тумор на втората част на дванадесетопръстника.
Клиничен случай
52-годишна жена с анамнеза за NF1. Тя се позовава на 2-месечна история на интермитентна треска, свързана със загуба на тегло от 5 кг. През последната седмица преди приемането бяха добавени жълтеница и колурия. Той е хоспитализиран за проучване. Физикалният преглед разкрива лека жълтеница и множество кафе-о-лейт петна по кожата (Фигура 1). Извършени са изследвания, които потвърждават обструктивна жълтеница, с общ билирубин от 7 mg/dl. Изследвано е с ядрено-магнитен резонанс на корема и таза, който показва разширение на жлъчния канал от 25 mm и на канала на Wirsung от 7 mm, със силно подозрителна лезия на була неоплазия (Фигури 2-3). Ендоскопията на горната част на стомашно-чревния тракт потвърждава периампуларната лезия, взета е биопсия на лезията, която показва умерен ентерит с лека съдова ектазия без елементи на специфичност. Проведено е отрицателно проучване на разпространението. Въпреки че биопсията беше отрицателна, операцията беше решена поради високото клинично подозрение.
Случаят беше обсъден в онкологичната комисия и беше решено да се наблюдава и наблюдава серийно с изображения за GIST стомашни тумори. В момента пациентът е в добро състояние без рецидив 4 месеца след операцията.
Стомашно-чревните тумори са един от видовете тумори, към които е свързан NF1. Реалната му честота е трудно да се оцени, но има проучвания, които показват, че те биха присъствали при 10 до 25% от пациентите с NF1. 3 вида стомашно-чревни тумори са описани при пациенти с NF1; Стомашно-чревни стромални тумори (GIST), периампуларни тумори и неврофиброми. GIST са най-често срещани, те се намират в тънките черва и в стомаха, с честота от 7% 4, което представлява риск 150 пъти по-висок в сравнение с общата популация. Периампуларните тумори са по-редки от GIST, но е описано увеличаване на тяхната честота. Смята се, че само 5% от тези тумори предизвикват симптоми, 6 и те се проявяват като стомашно-чревно кървене, коремна болка, чревна обструкция или обструктивна жълтеница. В нашия случай пациентът е представил както множество GIST тумори на стомаха, така и периампуларна неоплазия, която е тази, която дава симптоми.