Скрининг за новородено

ДРУГИ БОЛЕСТИ

Име на болестта: Глутаминова ацидемия, тип 1
Съкращение: GA-1 (за неговото съкращение на английски)

Тази брошура съдържа обща информация за глутаровата ацидемия тип 1 (GA-1). Тъй като всяко дете е различно, част от тази информация може да не се отнася за вашето дете. Някои лечения могат да бъдат препоръчани за определени деца, но не и за други. В допълнение към вашия редовен лекар, метаболитен лекар трябва да се грижи за всички деца с GA-1.

Какво е GA-1?

GA-1 е съкращението на „глутарова ацидемия, тип 1“. Това е вид заболявания с органични киселини. Хората с GA-1 имат проблеми с обработката на аминокиселините лизин и триптофан от храните, които ядат.

Болестите на органичната киселина (АО) са група от редки наследствени заболявания. Те се причиняват от определени ензими, които не работят правилно. Няколко ензима са необходими за обработка на протеините в храната, която ядем, за да може тялото да използва. Проблемите с един или повече от тези ензими могат да причинят заболяване на органичните киселини.

Хората с тези видове заболявания не могат да разграждат правилно протеините. Това води до натрупване на вредни вещества в кръвта и урината, които могат да повлияят на здравето, растежа и обучението.

Симптомите и лечението варират в зависимост от различните ОС. Те също могат да варират при различните хора с една и съща болест. Консултирайте се с информационните брошури за всеки конкретен AO.

Болестите на органичната киселина се наследяват като автозомно-рецесивен признак и засягат както мъжете, така и жените.

Какво причинява GA-1?

За да използва протеините в храната, която ядем, тялото ги разгражда на по-малки части, наречени аминокиселини. След това специални ензими променят аминокиселините, които тялото да използва.

GA-1 се случва, когато ензим, наречен "глутарил-КоА дехидрогеназа" липсва или не работи добре. Работата на този ензим е да обработва вещество, наречено глутарил-КоА. Глутарил-КоА се получава при обработката на аминокиселините лизин, хидроксилизин и триптофан. Той не може да бъде отстранен и това води до натрупване на глутаминова киселина и други вредни вещества в кръвта и създава проблеми. Лизинът и триптофанът се намират във всички храни, които съдържат протеини.

Ако GA-1 не се лекува, какви проблеми може да причини?

GA-1 причинява сериозни епизоди на заболявания, наречени метаболитни кризи. Някои от симптомите на метаболитна криза са:

липса на апетит;
твърде сънлив или липса на енергия;
раздразнителност;
тревожност;
гадене;
повръщане;
нисък мускулен тонус (меки мускули и стави);
мускулна слабост.

Ако детето не се лекува, тогава се появяват други симптоми като:

мускулни тикове или спазми;
сковани мускулни контракции, наречени спастичност;
неволни насилствени движения на ръцете и краката, наречени дистония;
лоша координация и проблеми с баланса;
повишени нива на киселинни вещества в кръвта, което се нарича метаболитна ацидоза;
гърчове;
подуване на мозъка или кръв в мозъка;
яжте, което може да завърши със смърт.

Епизодите на метаболитни кризи обикновено се причиняват от:

заболяване или инфекция;
висока температура;
отидете дълги периоди, без да ядете.

Други ефекти на GA-1, които могат да се случат дори без метаболитна криза, са:

малък растеж;
уголемяване на черния дроб;
лош мускулен тонус;
прогресивна спастичност;
дистония, заболяване на неволеви движения;
повтарящи се епизоди на треска;
прекомерно изпотяване;
закъснения в ходенето и други двигателни умения;
забавяне на обучението и умствена изостаналост;
проблеми с говора;
мозъчно увреждане.

Някои хора имат много леки или никакви симптоми и се установява, че имат заболяването едва след диагностицирането му от брат или сестра.

Какво е лечението на GA-1?

Лекарят на вашето бебе ще работи с лекар по метаболизъм и диетолог, за да се грижи за вашето дете.

Необходимо е незабавно лечение, за да се избегнат епизоди на метаболитна криза. Трябва да започнете лечението веднага щом разберете, че детето ви има GA-1. Някои лечения могат да бъдат препоръчани за някои деца, но не и за други. Леченията обикновено са необходими за цял живот.

Следните са обикновено препоръчителни лечения за бебета и малки деца с GA-1:

1. Лекарства
Рибофлавинът е витамин, който помага на организма да обработва протеини. Също така може да помогне за намаляване на количеството глутарова киселина, произведено от тялото. Вашият лекар може да препоръча на детето ви да приема рибофлавинови добавки през устата.

Някои деца могат да получат L-карнитин, за да им помогнат. Това е безопасно и естествено вещество, което помага на клетките на тялото да генерират енергия. Той също така помага на тялото да елиминира вредните отпадъци. Лекарят ще реши дали детето ви се нуждае от добавки с L-карнитин. Използвайте L-карнитин само ако е предписан от Вашия лекар.

Не използвайте никакви лекарства, без първо да се консултирате с вашия метаболитен лекар.

Децата със симптоми на метаболитна криза се нуждаят от незабавно медицинско лечение. Те обикновено се нуждаят от лечение в болница. По време на метаболитна криза децата могат да получават течности, глюкоза, инсулин, карнитин и други лекарства през вената, за да помогнат за премахването на вредните вещества от кръвта. Попитайте лекаря по метаболизма дали вашето дете трябва да носи специална бележка с медицински препоръки относно лечението си.

2. Избягвайте да оставяте детето си твърде дълго, без да яде

Бебетата и малките деца с GA-1 трябва да се хранят често, за да се избегне метаболитна криза. Вашият метаболитен лекар ще Ви каже колко често детето Ви трябва да се храни. Като цяло се препоръчва да се хранят децата на всеки четири до шест часа. Някои бебета трябва да ядат още по-често. Важно е бебетата да се хранят през нощта. Ако бебето ви не се събуди само, събудете го да яде. Вашият метаболитен лекар и диетолог ще Ви даде подходящ план за хранене за Вашето дете. Вашият лекар ще Ви даде и план за „болничен ден“, съобразен с нуждите на Вашето дете, който да следвате по време на заболяване или когато детето Ви не иска да яде.

Вашият метаболитен лекар ще продължи да Ви съветва колко често да ядете детето си, когато поотрасне. Когато са добре, много по-големи деца и възрастни с GA-1 могат да изминат до 12 часа, без да се хранят без проблеми. Но може да се наложи да продължат с останалите лечения за цял живот.