Синдром на Usher Влошаване на сетивата

пигментозен ретинит

Въведение

През 1914 г. шотландският офталмолог Чарлз Хауърд Ашър, чрез различни проучвания със семейства, описва болест, която засяга сетивата на слуха и зрението, като открива връзка между глухотата и зрителното увреждане (пигментозен ретинит или пигментоза). Синдромът на Ашер, предметът на тази статия, носи неговото име.

Слепоглухотата е тясно свързана със синдрома на Usher. Това е функционално разнообразие, продукт на съвместното разграждане на две сетива (зрително и слухово), което се случва с различни нива на тежест. Във връзка с тази точка се счита, че половината от слепоглухите хора се дължат на синдрома на Usher (APASCIDE, 2019). Наскоро писах за слепоглухотата, затова ви оставям връзка, в случай че искате повече информация за нея.

Какво е синдром на Usher?

Синдромът на Usher е автозомно-рецесивно заболяване, което причинява тежко увреждане на слуха и зрението (пигментен ретинит). Следователно става въпрос за наследствен тип разстройство.

Какво е автозомно-рецесивно заболяване?

Нека си представим двойка, която е имала четири деца. Всеки член на тази двойка има засегнат ген * и друг здрав. Когато имат деца, всеки родител им предава копие от гените си, което може да бъде засегнатото (червен кръг с малко r) или „здравословното“ (син кръг с главно R).

Е, в случая на синдрома на Usher, който е автозомно-рецесивно заболяване, е така Необходимо е и бащата, и майката да предадат засегнатия ген на детето, за да може той да развие болестта. Ако един от двамата предаде засегнатия ген, той ще бъде носител и няма да развие болестта, докато ако и двамата предават здравия ген, бебето няма да бъде засегнато и няма да може да предаде болестта на своите потомци.

За да знаете разликата в сравнение с a автозомно доминантно заболяване, в такъв случай би било достатъчно един от двамата родители да предаде засегнатия ген на детето си, за да развие болестта.

* ЗАБЕЛЕЖКА: За по-добро разбиране говорих за предаването на ген, въпреки че при синдрома на Usher може да има повече засегнати гени, както ще видите в раздела за типологиите.

Ретинит пигментоза

Ретинитът пигментоза или пигментоза е тясно свързан със синдрома на Usher. Това е група генетични нарушения, които водят до прогресивно влошаване на зрението. Засегнатата част на окото е ретината, разположена в задната част на окото, която е отговорна за приемането на светлинни изображения, превръщането им в нервни сигнали и изпращането им в мозъка, през зрителния нерв.

Съображения:

  • Ретинитът пигментоза е наследствен.
  • Основният рисков фактор е наличието на фамилна анамнеза в семейството
  • Честотата му е рядка. Засяга 1/4000 души в САЩ.
  • В Испания се изчислява в 1 случай на всеки 2500 до 3000 живи новородени (Goldaracena, B.)
  • Пръчките са клетките, които отговарят за нощното виждане, разположението на обектите в зрителното поле и движенията. Те са по-склонни да бъдат засегнати.
  • Конусите, отговорни за дневното зрение, възприемането на цветовете и детайлите, също страдат от деградация при пигментозен ретинит.

Най-честите симптоми:

  • Нощна слепота: Това обикновено е първата проява на пигментозен ретинит и дори може да бъде единствената за дълго време.
  • Намаляване на зрителното поле: Наблюдава се постепенна загуба на периферното зрение, както и затруднения при намирането на обекти. Дължи се на израждането на пръчките.
  • Намалено зрение: Това обикновено е последният проявен симптом.
  • Трудности при адаптирането към промените в осветлението: Сериозни проблеми със зрението възникват при преместване от осветени пространства в по-тъмни.