Синдром на Уилямс MedlinePlus медицинска енциклопедия

Това е рядко заболяване, което може да доведе до проблеми с развитието.

Причини

Синдромът на Уилямс се появява, когато нямате копие на гени 25 до 27 на хромозома номер 7.

Един от липсващите гени е генът, който произвежда еластин. Това е протеин, който позволява на кръвоносните съдове и други телесни тъкани да се разтягат. Липсата на копие на този ген вероятно ще доведе до стесняване на кръвоносните съдове, еластичната кожа и гъвкавите стави, наблюдавани при това състояние.

Симптоми

Симптомите на синдрома на Уилямс са:

Лицето и устата на някой със синдром на Уилямс може да показват:

Изравнен носен мост с малък обърнат нос
Дълги хребети по кожата, които се движат от носа до горната устна
Видни устни с отворена уста
Кожа, покриваща вътрешния ъгъл на окото
Частично липсващи зъби, дефектен зъбен емайл или малки, широко разположени зъби

Тестове и изпити

Признаците включват:

Тестовете за синдром на Уилямс включват:

Проверка на кръвното налягане
Кръвен тест за липсващо парче хромозома 7 (флуоресцентна хибридизация in situ - HFIS)
Анализ на калция в кръвта и урината
Ехокардиография, комбинирана с доплер ултразвук
Бъбречна ехография