Синдром на Шарко-Мари-Зъб - EcuRed

Пространства от имена

Действия на страницата

Синдром на Шарко-Мари-Зъб. Болестта на Шарко-Мари-Зъб включва хетерогенна група наследствени невъзпалителни периферни невропатии. Може да се нарече и перонеална мускулна атрофия, наследствена двигателна и сензорна невропатия. Обикновено започва на 10 или 20-годишна възраст, но понякога започва по-късно, до 50-60 години.

Болестта Шарко-Мари-Зъб

Обобщение

  • 1 Какво е?
  • 2 причини
  • 3 Симптоми
  • 4 Профилактика
  • 5 Диагностика
  • 6 Лечение
  • 7 Референции

Какво е?

Това е нарушение на нервната система, което се предава генетично от родителите на децата. Уврежда периферните нерви, които представляват участъци от влакна на нервните клетки, които свързват мозъка и гръбначния мозък с мускулите и сетивните органи, което води до мускулна слабост и дегенерация и загуба на усещане в крайниците на тялото.

Причини

Болестта на Шарко-Мари-Зъб се причинява от генетична мутация. Повече от дузина гени са замесени в това разстройство, всеки от които е свързан със специфичен вид заболяване. Ако бащата или майката страдат от това разстройство, има 50% шанс децата им да го наследят.

Симптоми

Симптомите могат да варират от леки до много тежки при отделните пациенти, дори сред засегнатите в едно и също семейство, а най-честите са: Мускулна слабост

Това е един от първите симптоми на болестта на Шарко-Мари. Пациентите изпитват слабост и бавно прогресираща дегенерация в дисталните мускули (т.е. тези на крайниците), така че движението на краката, краката, ръцете и ръцете постепенно се губи. Мускулите стават слаби поради липсата на стимули от засегнатите нерви. Костни контрактури и деформации

С течение на времето много пациенти развиват контрактури (скованост на ставите), които водят до деформации на стъпалата и ръцете. Това се случва, защото, докато някои мускули около ставата отслабват, други остават силни, свивайки се и дърпайки ставата, в крайна сметка причинявайки костите на ставата да се преместят в ненормални позиции. В ръцете контрактурите могат да заключат пръстите в изкривено положение Сензорна загуба