Синдром на псевдо-Бартър като представяне на муковисцидоза с мутация DF508 - ScienceDirect

Добавете към Мендели

псевдо-бартър

Обобщение

Въведение

Синдромът на псевдо-Бартър (PBS) се определя като хипохлоремична метаболитна алкалоза с хипокалиемия при липса на тубулопатия. Пациентите с муковисцидоза (CF), когато представят промени в хидролектролитите, могат да го представят.

Клиничен случай

Дете от женски пол с анамнеза за 2 събития на дехидратация. Представя се на 5 месеца от живота с повръщане, отказ от храна, хронична кашлица, полиурия, недохранване, метаболитна алкалоза, хипокалиемия, хипонатриемия, хипохлоремия и остра бъбречна недостатъчност. Проведено е проучване на хроничната кашлица, което изключва белодробна туберкулоза, гастроезофагеална рефлуксна болест и промяна в механиката на преглъщане. С оглед на метаболитната алкалоза без тубулопатия е диагностициран SPB; Поради историята на недохранване и хронична кашлица се подозира CF, което се потвърждава с измерване на електролити в потта и чрез молекулярен анализ на мутацията на делта F508. Това е един от малкото съобщени случаи с SPB и тази мутация.

Заключения

При пациенти с повтарящи се симптоми на хипонатриемична дехидратация с хипохлоремична метаболитна алкалоза или SPB, CF трябва да се разглежда като диференциална диагноза. CF може да се прояви като PBS, главно при пациенти под 2-годишна възраст.