Синдром на Prader-Willi - UI Health Care
Това е заболяване, присъстващо от раждането (вродено). Засяга много части на тялото. Хората с това състояние са гладни през цялото време и затлъстяват. Те също имат лош мускулен тонус и намален умствен капацитет, както и слабо развити полови органи.
Причини
Синдромът на Prader-Willi се причинява от липсата на ген на хромозома 15. Обикновено всеки родител предава по едно копие на тази хромозома. Този дефект може да възникне по няколко начина:
- Гените на бащата липсват в хромозома 15.
- Има дефекти или проблеми с гените на бащата в хромозома 15.
- Има две копия на хромозома 15 от майката и нито едно от бащата.
Генетичните промени се случват произволно. Хората, които имат този синдром, обикновено нямат фамилна анамнеза за това състояние.
Симптоми
Признаци на синдром на Prader-Willi могат да се видят при раждането.
- Новородените обикновено са малки и отпуснати
- Мъжките новородени могат да имат крипторхизъм
Други симптоми могат да включват:
- Проблеми с храненето по време на кърмене, водещи до слабо наддаване на тегло
- Бадемовидни очи
- Забавено двигателно развитие
- Тясна глава при слепоочията
- Бързо наддаване на тегло
- Нисък ръст
- Бавно умствено развитие
- Много малки ръце и крака в сравнение с тялото на детето
Децата имат силен глад за храна и ще направят почти всичко, за да го получат, включително да трупат храна. Това може да доведе до бързо напълняване и болезнено затлъстяване. Това затлъстяване може да доведе до:
- Диабет тип 2
- Артериална хипертония
- Белодробни и ставни проблеми
Тестове и изпити
Налични са генетични тестове за оценка на синдрома на Prader-Willi при деца.
Докато детето расте, лабораторните тестове могат да показват признаци на болезнено затлъстяване, като например:
- Ненормален глюкозен толеранс
- Високо ниво на инсулин в кръвта
- Ниско ниво на кислород в кръвта