Синдром на Прадер-Вили Ненаситен глад - NeuroClass

Този синдром е описан клинично за първи път от лекарите Prader, Labhart и Willi през 1956 г. Те подробно описват случаите на деца, които са имали затлъстяване, нисък ръст, интелектуални увреждания и неонатална хипотония. Благодарение на развитието на генетиката и друга работа, екипът на Ledbetter през 1981 г. успя да открие произхода на състоянието, генетична промяна, разположена в хромозома 15. Тази аномалия води до увреждане на хипоталамуса и следователно до цялата му функция. Хипоталамусът, въпреки че е толкова малък, колкото бадем, е много важен за правилното функциониране на тялото. Един от най-забележителните симптоми на синдрома на Прадер-Вили е ненаситното чувство на глад. Нека видим по-долу повече за синдрома на Прадер-Уили и защо се появява ненаситен глад.

КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА СИНДРОМ НА ПРАЙДЕР-УИЛИ ?

ОПРЕДЕЛЕНИЕ, ЕПИДЕМИОЛОГИЯ, СИМПТОМИ И ЕТИОЛОГИЯ

Синдромът на Prader-Willi е рядко вродено разстройство (т.е. вие сте роден с него), което засяга физически, психически и поведенчески аспекти. Когато говорим за „синдром“, трябва да сме наясно, че този термин се отнася до набор от признаци и симптоми, които съставят клинична картина. По същия начин трябва да се изясни, че това състояние е част от редки заболявания .

Този термин се отнася до онези заболявания, които засягат ограничен брой от цялото население. В Европа се определя като по-малко от 1 на всеки 2000 граждани. Синдромът на Prader-Willi засяга еднакво двата пола и има честота 1 на 10 000 - 20 000 новородени, с редки рецидиви в семейството.

синдром

Това невроразвитие се характеризира със симптоми, вариращи от лека до умерена интелектуална недостатъчност, мускулна хипотония, хипогонадизъм (тестисите или яйчниците не функционират), дефицит на растежен хормон (водещ до нисък ръст), хиперфагия (повишен глад) с висок риск от затлъстяване и висока заболеваемост и смъртност до характерни черти на лицето (тясно чело, малки очи, триъгълна уста с тънка горна устна и ъгли надолу).

От друга страна, психологическите и поведенчески аспекти също са компрометирани. Представяне на твърдо мислене, повтарящо се поведение, бездействие, раздразнителност и компулсивност, в някои ситуации. По същия начин има затруднения в ученето и могат да се появят психични разстройства. С това между 10 и 20% развиват нарушения в психотичния спектър (Dykens et al., 2019).

Няколко проучвания са установили, че причината за синдрома е генетична промяна, чийто произход се открива в хромозома 15. Повечето пациенти имат делеция (загуба на генетичен материал) в област 15 q 11-13 на хромозомата от двойка 15 от бащата. Клинично и генетично хетерогенно състояние.

ПРАНДЕР-УИЛИ СИНДРОМ: ДЪЖДЕН ГЛАД

КАКВО ТРЯБВА ДА ВИДИ ХИПОТАЛАМУСЪТ?

Може да се чудим защо хипоталамусът има толкова общо с някои от споменатите симптоми. И тези симптоми са тясно свързани с анормални фетални хипоталамусни системи. Нека започнем с дефиниране какво представлява хипоталамусът.

Хипоталамусът е мозъчна структура, която е част от лимбичната система и заедно с таламуса образува диенцефалона. Функциите, които той изпълнява, са от решаващо значение за правилното функциониране на тялото.