Синдром на Prader Willi Клинично представяне на двама пациенти и преглед на литературата

Синдромът на Prader Willi е състояние при деца и млади хора, характеризиращо се с наднормено тегло, нисък ръст, олигофрения, слаб плач или стенене, хипоплазия на скротума, неспаднали тестиси и др. В пубертета това е свързано със забавено и непълно развитие и поява на захарен диабет и повишена екскреция на гонадотропин. В тази работа представяме двама пациенти, които отговарят на тези клинични критерии и които са изследвани в Учебна поликлиника "19 април". Извършва се кратък библиографски преглед на синдрома.

синдром

Ключови думи: генетични невроразвитие, хипогонадизъм, затлъстяване, синдром на Прадер Вили.

През 1956 г. Labbart и Willi описват в Швейцария синдром, характеризиращ се със затлъстяване, нисък ръст, олигофрения и ахромирия, който обикновено е предшестван от инфантилна амиотония. Вариант на дегенеративна стигма е открит при деца и младежи с хипоплазия на скротума и неспаднали тестиси, задържани в ингвиналната или коремната област, а също така е имало анамнеза за слаб и забавен плач при раждане, затруднения в сученето и късно и непълно развитие в пубертета. Към тези клинични прояви се присъедини появата на младежки захарен диабет с повишена екскреция на гонатропин.

Тези автори, заедно с Falcón, описват синдрома на 8-мия международен конгрес по педиатрия. През 1961 г. Prader и Willi представят анализ на 14 пациенти на II Международен конгрес за умствена изостаналост и посочват в своето проучване, че тези пациенти обикновено имат ниско тегло при раждане и че движенията на плода намаляват през последния триместър на бременността. В тази работа представяме два случая, които представят тези клинични характеристики.

ПРЕДСТАВЯНЕ НА ДВЕ СЛУЧАИ

Случай 1

Пациент A. M. P, медицинска история 758577, на възраст 4 1/2 месеца, кавказка, мъж, с анамнеза за малко движение на плода и слаб плач при раждане (стон). Най-важните клинични находки при разпит бяха:

а) Пренатална, натална и постнатална патологична история (PNN): намалени движения на плода през последните три месеца от бременността, раждане на еутоцик, слаб плач при раждането.
б) Лична патологична анамнеза (PAD): Едно приемане месец след раждането поради бронхопневмония.
в) Психомоторно развитие (MPD): Слабо смучене, слаб плач. Все още не държи глава.

При физическия преглед открихме:

  • Лице: Нисък набор от уши и хипертелоризъм.
  • Ингвинална област: Осезаем е мек, двустранен тумор от около 2 cm. в диаметър, подвижен, не болезнен.
  • Външни гениталии: Празни скротални торбички (плоска скротум).
  • Дихателен апарат. Лека полипнея, без течение Нормален везикуларен шум в двете белодробни полета. 76 r/min дихателна честота.
  • Сърдечносъдова система. Ритмични, добре бити сърдечни звуци. Ропот не се чува. 100 удара/мин сърдечна честота.
  • Неврологичен апарат. Генерализирана мускулна хипотония. Остеотендиновата арефлексия и кожната лигавица.


Физикалният преглед разкрива генерализирана хипотония, остеотендинозна арефлексия, плоска скротума, двустранна ингвинална маса, съвместима с неспаднал тестис и малък пенис. Бяха проведени допълнителни проучвания със следните резултати:

  • Сканиране на костите: нормално.
  • Костна възраст: Съответства на тази на новороденото.
  • Рентгенография на гръдния кош: нормално.
  • Кръвна картина, урина, изпражнения: нормално.
  • Гликемия: нормално.
  • Мускулна биопсия: Не се наблюдават хистологични промени.
  • Aldolase: нормално.
  • Оксалооцетна трансаминаза: нормална.
  • Пирувиковата трансаминаза: нормална.
  • Калций, фосфор и алкална фосфатаза: нормално.
  • Холестерол: нормален.
  • Мускулна биопсия: не са наблюдавани хистологични промени.
  • Директна ларингоскопия: Добра подвижност на глотичния регион. Нормални надглотични и инфраглотични области.
  • Полов хроматин: Отрицателен генетичен пол.