Синдром на Orphanet Schnitzler
- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Синдром на Schnitzler
Определение на болестта
Синдромът на Schnitzler е рядко и недостатъчно диагностицирано разстройство при възрастни, характеризиращо се с фебрилен обрив, болка в костите и/или ставите, подути лимфни възли, умора, моноклонален IgM компонент, левкоцитоза и системен възпалителен отговор.
ОРФА: 37748
Разпространението е неизвестно, тъй като са описани около 150 случая, главно в Европа.
Клинично описание
Етиология
Етиологията е неясна, но синдромът вероятно е придобито автовъзпалително разстройство.
Диагностични методи
Диагнозата се основава на комбинация от клинични, рентгенологични и лабораторни находки. Хистопатологичните находки на кожата са поразителни, показват неутрофилен инфилтрат в дермата, без васкулит и без значителен оток, характерен за неутрофилните уртикарни дерматози. Непосредственият и благоприятен отговор на лечението с анакинра подкрепя диагнозата. Първоначалната оценка трябва да включва изследване на костния мозък, имуноелектрофореза на серумни и уринни протеини и определяне на подтипове имуноглобулин. Тези последни два изпита могат да се използват за проследяване на всеки две години. Лимфните възли трябва да се биопсират при уголемяване.