Синдром на Orphanet Prader Willi

prader

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Синдром на Prader-Willi

Определение на болестта

Това е рядък генетичен синдром на невроразвитие, характеризиращ се с дисфункция на хипоталамо-хипофизната жлеза с тежка хипотония и проблеми с храненето през неонаталния период, последван от период на прекомерно наддаване на тегло с хиперфагия и риск от тежко затлъстяване по време на детството и зряла възраст, затруднения в ученето, дефицит, социални умения дефицити и тежки разстройства на поведението или психиатрични проблеми.

ОРФА: 739

Обобщение

Епидемиология

Разпространението при раждане се оценява на 1/15 000-30 000 в целия свят.

Клинично описание

Етиология

Болестта е клинично и генетично хетерогенна. Често се причинява от бащина делеция 15q11-q13, майчина дизомия или, много рядко, импринтни дефекти в същия регион.

Диагностични методи

PWS трябва да се подозира при представяне на тежка неонатална хипотония, потвърждавайки диагнозата чрез генетични тестове, които трябва да включват анализ на метилиране, флуоресцентна in situ хибридизация и тестове за еднородна дизоминия.

Диференциална диагноза

При раждането трябва да се извърши подходящо генетично изследване, за да се изключат други възможни причини за хипотония. Ако неонаталният фенотип предизвиква PWS и генетичните тестове са отрицателни, трябва да се изследват гените, свързани с Prader-Willi-подобен синдром (PWS-подобен). В по-напреднала възраст диференциалната диагноза включва други синдроми на затлъстяването като синдром на Бардет-Бидл, синдром на Alstrm и по-специално подобни на PWS.